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家族性抗維生素D佝僂病別名:低磷酸鹽血癥性佝僂病

家族性抗維生素D佝僂病 的檢查:

1.尿液檢查 尿磷增多,尿中鈣與鎂正?;蛏缘?,尿cAMP正常。
2.血生化檢查 血磷低,常為0.32~0.78mmol/L(1~2.4mg/dl)。血鈣與鎂正常或稍低,血鈣、磷乘積在30以下。血堿性磷酸酶在活動期升高。血甲狀旁腺激素(PTH)正?;蛏愿?,血1,25(OH)2D3水平亦多正常,但也有減低者。
常規(guī)進行影像檢查及B超檢查。骨X線表現(xiàn)為典型佝僂病及骨軟化征象。

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