亨廷頓病 的檢查：

顱腦超聲檢查 遺傳篩查 核磁共振成像(MRI) 腦多普勒超聲（TCD） 腦電圖檢查 顱腦CT檢查

腦脊液可發(fā)現γ-氨基丁酸水平下降。
1.遺傳學檢測 是確診重要手段，PCR法檢測IT5基因中CAG重復拷貝數，正常人不超過38個拷貝，患者在39個以上，至今未發(fā)現重疊現象，陽性率高，只需檢測患者本人，可作到疾病癥狀前診斷和產前診斷等。
2.腦電圖 可有彌漫性異常，無特異性。主要為低波幅快波，尤其額葉明顯，異常率占88.9%。α活動減少或無，波幅降低。視覺誘發(fā)電位波幅降低，但首波部分潛伏期正常?；颊逷100不正常，檢測P300可能作為本病早期智能障礙的客觀指標。
3.影像學檢查 頭部CT或MRI對于診斷亨廷頓病具有重要的臨床價值，典型的影像學特點是雙側尾狀核萎縮，導致側腦室額角外側面向外膨起。SPECT檢查發(fā)現尾狀核和豆狀核區(qū)血流明顯下降，額葉和頂葉血流也有下降，與患者這些部位的病理改變有關。PET表現尾狀核區(qū)葡萄糖代謝明顯降低，尾狀核區(qū)的代謝活性下降可出現在尾狀核萎縮前。