染色體異常別名：染色體病
染色體異常 的檢查：
雌三醇 絨毛膜取樣術(shù) “胎兒頸部透明帶”的篩檢 性別觀察
1.Down綜合征血清學(xué)檢查可見血清素降低，白細(xì)胞中堿性磷酸酶增高，紅細(xì)胞二磷酸葡萄糖增高，過氧化物歧化酶增高50%，但與患者發(fā)育異常及智力低下無關(guān)。
2.約1/3的Down綜合征患兒母親在妊娠4～6個月時血清甲胎蛋白含量增高，血清絨毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，可提示胎兒Down綜合征。檢查結(jié)果陽性孕婦應(yīng)行羊膜囊穿刺，檢測患者羊水細(xì)胞或染色體。
孕婦行羊膜囊穿刺可發(fā)現(xiàn)羊水細(xì)胞染色體異常，可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體發(fā)育不全。
染色體檢查可用熒光原位雜交技術(shù)(fluorescent in situ hybridization technique)檢測患者羊水細(xì)胞或染色體，如Down綜合征可發(fā)現(xiàn)21號染色體為三倍體。
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