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血卟啉病性周圍神經(jīng)病別名:血卟啉病性外周神經(jīng)病

血卟啉病性周圍神經(jīng)病 的檢查:

尿卟啉原試驗(yàn)(UP) 糞便中的卟啉 尿液分析 肌電圖 糞卟啉

1.24h尿卟啉、糞卟啉總量及血漿卟啉總量的測定,尿中卟啉前體ALA和PBG檢測也有助于診斷。
2.大多數(shù)AIP病人紅細(xì)胞PBG脫氨酶活性約是正常人50%。這對伴有血漿或尿PBG升高病人的確診有幫助。
家族中如有PBG脫氨酶活性下降時(shí),測定紅細(xì)胞PBG脫氨酶對家屬進(jìn)行篩查是有用的。與伴有新發(fā)癥狀的病人不同,無癥狀但紅細(xì)胞PBG脫氨酶活性低下的家屬,其尿PBG不會升高。
在對家屬進(jìn)行篩查時(shí),應(yīng)同時(shí)測定紅細(xì)胞PBG脫氨酶和尿PBG,因?yàn)槿魏我粋€(gè)試驗(yàn)也不能完全檢測出所有該病的攜帶者。對有AIP遺傳性基因突變的家屬,DNA檢測是最敏感和最特異的方法,但只適用于在基因突變已明確的情況下。
3.其他血液檢查 包括血清鐵、肝功、腎功、血沉常規(guī)檢查;風(fēng)濕系列、免疫球蛋白電泳等與自身免疫有關(guān)的血清學(xué)檢查。
4.血清重金屬(鉛、汞、砷、鉈等)濃度檢測。
1.肌電圖和神經(jīng)電生理檢查。
2.必要時(shí)組織活檢(包括皮膚、腓腸神經(jīng)、肌肉和腎臟),與其他感覺性周圍神經(jīng)病進(jìn)行鑒別。

 

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    首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院
    神經(jīng)內(nèi)科
  • 孫文軍 孫文軍 主治醫(yī)師
    北京中醫(yī)藥大學(xué)第三附屬醫(yī)院
    腦外科
  • 洪道俊 洪道俊 副主任醫(yī)師
    南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院
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  • 馬慧穎 馬慧穎 主任醫(yī)師
    葫蘆島市中心醫(yī)院
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    南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院
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    新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院
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  • 辛愛華 辛愛華 副主任醫(yī)師
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    樂山市人民醫(yī)院
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