遺傳性凝血因子ⅩⅢ缺乏 的檢查：

簡(jiǎn)易凝血酶生成試驗(yàn) 復(fù)鈣交叉試驗(yàn)（CRT,PRT） 凝血酶原時(shí)間 簡(jiǎn)易凝血活酶生成試驗(yàn) 簡(jiǎn)易凝血活酶生成糾正試驗(yàn) 凝血酶原消耗糾正試驗(yàn) 復(fù)鈣時(shí)間 凝血因子ⅩⅢ定性測(cè)定 凝血因子活性測(cè)定

所有常用凝血檢查篩選試驗(yàn)均正常。這些實(shí)驗(yàn)均以纖維蛋白凝塊形成為終點(diǎn)，第ⅩⅢ因子不參與凝塊形成(即纖維蛋白原成為纖維蛋白)及以上階段的凝血過(guò)程。常用篩選第ⅩⅢ因子缺乏的實(shí)驗(yàn)室檢查是凝塊穩(wěn)定性試驗(yàn)：將纖維蛋白凝塊置于5M尿素溶液或者2%乙酸或者1%單氯乙酸溶液中，在24h內(nèi)凝塊溶解表明第ⅩⅢ因子嚴(yán)重缺乏(<1%)或α2-抗纖溶酶嚴(yán)重缺乏。該試驗(yàn)陰性常會(huì)造成第ⅩⅢ因子低下但沒(méi)有完全缺乏(1%以E者)的患者以及一些第Ⅻ因子抑制物患者的漏診。當(dāng)然更不能鑒別雜合子。
進(jìn)一步應(yīng)作證實(shí)試驗(yàn)測(cè)定酶的活性和蛋白質(zhì)濃度，并對(duì)第ⅩⅢ因子缺乏分型?？蓪?duì)患者纖維蛋白凝塊用放射標(biāo)記胺類物質(zhì)滲入蛋白質(zhì)(如酪蛋白)的方法、免疫化學(xué)方法、和掃描以定量γ-和α-鏈的交聯(lián)形成。這些方法精確敏感，也用于測(cè)定治療制品在體內(nèi)的半衰期以幫助治療。有兩種類型第ⅩⅢ因子缺乏癥：最常見(jiàn)類型純合子a蛋白質(zhì)和酶活性均測(cè)不到(<1%)，b蛋白質(zhì)約為正常水平的50%，雜合子a蛋白質(zhì)約為正常的50%，b蛋白質(zhì)約80%;另一種少見(jiàn)類型見(jiàn)于日本人和意大利人，特點(diǎn)是b蛋白質(zhì)缺乏和a蛋白質(zhì)低水平。有1例患者a蛋白質(zhì)為24%而b蛋白質(zhì)約2%，a蛋白質(zhì)半衰期僅3天，明顯低于正常，血小板第Ⅻ因子正常，患者有出血癥狀。在最常見(jiàn)類型中僅很少數(shù)病例(<3%)有少量可測(cè)到的a蛋白質(zhì)。