小兒進行性肌營養(yǎng)不良病理

2018-04-18 來源：drpei 標簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護膚

摘要：20歲前大多出現(xiàn)咽喉肌肉和呼吸肌無力，聲音低微，吞咽和呼吸困難，很易發(fā)生吸人性肺炎等繼發(fā)感染死亡。BMD癥狀較輕，可能存活至40歲后。

顯微鏡下見肌纖維輕重不等的廣泛變性壞死，間有深染肌纖維。束內(nèi)纖維組織增生或脂肪充填，并見針對壞死肌纖維的反應(yīng)性灶性單核細胞浸潤。

進行性肌營養(yǎng)不良臨床表現(xiàn)

男孩患病，但個別女孩除攜帶突變基因外，由于另一X染色體功能失活也可發(fā)病。本病主要表現(xiàn)包括以下臨床表現(xiàn)。

1.進行性肌無力和運動功能倒退

患兒出生時或嬰兒早期運動發(fā)育基本正常，少數(shù)有輕度運動發(fā)育延遲，或獨立行走后步態(tài)不穩(wěn)，易跌倒。一般5歲后癥狀開始明顯，骨盆帶肌無力日益嚴重，行走搖擺如鴨步態(tài)，跌倒更頻繁，不能上樓和跳躍。肩帶和全身肌力隨之進行性減退，大多數(shù)10歲后喪失獨立行走能力，20歲前大多出現(xiàn)咽喉肌肉和呼吸肌無力，聲音低微，吞咽和呼吸困難，很易發(fā)生吸人性肺炎等繼發(fā)感染死亡。BMD癥狀較輕，可能存活至40歲后。

2.Gower征

由于骨盆帶肌早期無力，一般在3歲后患兒即不能從仰臥位直接站起，必須先翻身成俯臥位，然后兩腳分開，雙手先支撐于地面，繼而一只手支撐到同側(cè)小腿，并與另一手交替移位支撐于膝部和大腿上，使軀干從深鞠躬位逐漸豎直，最后成腰部前凸的站立姿勢。

3.假性肌肥大和廣泛肌萎縮

早期即有骨盆帶和大腿部肌肉進行性萎縮，但腓腸肌因脂肪和膠原組織增生而假性肥大，與其他部位肌萎縮對比鮮明。當肩帶肌肉萎縮后，舉臂時肩胛骨內(nèi)側(cè)遠離胸壁，形成“翼狀肩胛”，自腋下抬舉患兒軀體時，患兒兩臂向上，有從檢查者手中滑脫之勢。脊柱肌肉萎縮可導致脊柱彎曲畸形。疾病后期發(fā)生肌肉攣縮，引起膝、腕關(guān)節(jié)或上臂屈曲畸形。

4.其他

多數(shù)患兒有心肌病，甚至發(fā)生心力衰竭，但其嚴重度與骨骼肌無力并不一致。幾乎所有患兒均有不同程度智力損害，與肌無力嚴重度也不平行，其中20%—30%較明顯，IQ<70。