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罕見基因突變導致不孕獲上海九院救治誕下龍鳳胎!

2017-06-02 來源:愛丁醫(yī)生  標簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:日前,一位歷時3年,最終排查確診患有罕見LHCGR基因失活導致不孕的年輕媽媽,給為她治療的上海九院輔助生殖科團隊發(fā)來喜報,一周前,在當?shù)蒯t(yī)院成功誕下龍鳳胎,目前孩子狀況良好。

  罕見基因突變導致不孕獲上海九院救治誕下龍鳳胎!

  日前,一位歷時3年,最終排查確診患有罕見LHCGR基因失活導致不孕的年輕媽媽,給為她治療的上海九院輔助生殖科團隊發(fā)來喜報,一周前,在當?shù)蒯t(yī)院成功誕下龍鳳胎,目前孩子狀況良好。

  LHCGR基因失活突變,是一類常染色體隱性遺傳性疾病。目前為止,全世界范圍內(nèi)尚未有過有此病癥的患者成功受孕的相關報道,被輔助生殖界稱為不“治”之癥。

  3年多前,一對來自江蘇無錫的不孕癥夫婦幾經(jīng)周折,經(jīng)病友介紹找到上海九院輔助生殖科主任匡延平教授。病史顯示,女方因卵巢多發(fā)性囊腫,在外院接受過兩次卵巢手術,卵巢功能嚴重受損,在外院接受過試管嬰兒治療,也未獲得卵子?;诨颊叩男湃魏蛯χ委熞呻y不孕癥的執(zhí)著,匡延平帶領團隊開始對這位患者進行治療,并打破既往單一治療方案,開創(chuàng)性地提出PPOS促排卵方案、上海方案、黃體期促排卵方案。但多個月觀察顯示,患者雌激素最高只能達到正常婦女的1/4,無法獲得卵子。醫(yī)療團隊一方面繼續(xù)探索、總結,一方面和復旦大學王磊教授合作尋找病因。在對患者及其家系的血樣進行全基因組外顯子測序后,發(fā)現(xiàn)該患者存在LHCGR純合突變癥!

  文獻報道顯示,目前世界范圍內(nèi)關于LHCGR純合突變的案例只有9例,臨床表現(xiàn)和該患者類似,但目前為止,還沒有LHCGR純合突變女性患者獲得有發(fā)育潛能的胚胎,更沒有活胎妊娠。

  匡延平治療團隊在明確病因后進一步拓寬治療思路,并在隨后多個周期獲得卵子和胚胎。據(jù)介紹,LHCGR突變的患者內(nèi)分泌變化類似卵巢早衰,促卵泡生成素和促黃體生成素明顯升高,在LHCGR突變的患者治療的最關鍵的一點是不能抑制患者內(nèi)源性的高促黃體生成素,這是匡延平團隊獲得成功的最寶貴的經(jīng)驗。

  2016年9月5日,該患者利用人工周期移植了2枚高級別的胚胎成功受孕,并雙胎妊娠。同時,針對該患者LHCGR突變雌激素、孕激素合成障礙的特點,匡延平團隊分工負責,密切關注患者孕期情況,并給予補充雌激素及孕激素支持治療。2016年10月17日患者通過了第二次B超監(jiān)測,確定了兩個胚胎發(fā)育良好,隨后結束了在上海九院輔助生殖科的治療,回到當?shù)禺a(chǎn)科進行規(guī)律產(chǎn)檢,整個孕期無異常。2017年5月9日患者通過微信向匡延平團隊發(fā)來喜報,她已于5月5日孕37周行剖宮產(chǎn)分娩一女一子,女兒體重2.5KG,兒子體重2.2KG,目前情況良好。

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