雙眼眶距寬，兩眼外角上斜容易和什么癥狀混淆
本病應與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者在出生后即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘等癥狀，舌大而厚，但無本癥的特殊面容。可檢測血清TSH、T4和染色體核型分析進行鑒別。
先天性甲狀腺功能減低癥(先天性甲低)是由于先天因素使甲狀腺激素合成障礙、分泌減少，導致患兒生長障礙，智能落后。先天性甲低是兒科最常見內(nèi)分泌疾病之一。典型的先天性甲低根據(jù)臨床特殊表現(xiàn)，結合X線檢查和血甲狀腺激素測定可以確診。
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