診斷
遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺周圍神經(jīng)病的診斷主要依靠遺傳家族史、臨床特征、神經(jīng)電生理檢查和神經(jīng)活檢。在條件具備的情況下，分子遺傳學(xué)分析也可以用于診斷。
發(fā)生在兒童或青少年的慢性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病應(yīng)考慮有本病的可能，根據(jù)青少年隱襲起病，進(jìn)行性下肢遠(yuǎn)端肌萎縮，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3為限，呈“鶴腿”)，但肌力相對(duì)較好，腱反射常減弱或消失，套式感覺障礙等特點(diǎn)，診斷不難，有陽(yáng)性家族史者可助確診。
CMT 1型和CMT 2型的診斷要點(diǎn)如下：
1、CMT 1型
①在10歲以內(nèi)發(fā)病，慢性進(jìn)展性病程，嚴(yán)重程度不同;周圍神經(jīng)對(duì)稱性進(jìn)行性變性導(dǎo)致肢體遠(yuǎn)端肌無(wú)力和肌萎縮，自足和下肢開始，CX出現(xiàn)內(nèi)翻馬蹄足和爪形足畸形，數(shù)月至數(shù)年波及手肌和前臂肌，伴游或不伴感覺缺失;常伴脊柱側(cè)彎、垂足，呈跨閾步態(tài);病程緩慢，病程長(zhǎng)時(shí)期穩(wěn)定;部分病人雖有基因突變，但不出現(xiàn)肌無(wú)力和肌萎縮，僅有弓形足或神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，甚至無(wú)臨床癥狀。
②檢查可見小腿和大腿下1/3肌萎縮，形似“鶴腿”，或倒立的香檳酒瓶狀，手肌萎縮變成爪形設(shè)，可波及前臂肌，受累肢體腱反射減低或消失;深淺感覺減退呈手套、襪子樣分布，伴自主神經(jīng)功能障礙和營(yíng)養(yǎng)障礙，約50%的病例可觸及神經(jīng)變粗，腦神經(jīng)通常不受累。
③運(yùn)動(dòng)NCV減慢為38m/s以下(正常50m/s);CSF蛋白正?；蜉p度增高;肌活檢可見神經(jīng)源性肌萎縮，神經(jīng)活檢顯示周圍神經(jīng)脫髓鞘和Schwann細(xì)胞增生形成“洋蔥頭”樣結(jié)構(gòu)。
2、CMT 2型
①發(fā)病晚，成年開始出現(xiàn)肌萎縮，癥狀及出現(xiàn)部位與CMT 1型相似，程度較輕。
②運(yùn)動(dòng)NCV正常或接近正常，CSF蛋白正?；蜉p度增高，神經(jīng)活檢主要為軸突變性。