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  所謂“部分性ATS”臨床表型,表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、免疫缺陷、染色體不穩(wěn)定性的不同組合,但無(wú)毛細(xì)血管擴(kuò)張。提示這些疾病可能與ATS密切相關(guān),或稱為ATS的變異型。Nijmegen斷裂綜合征的臨床表現(xiàn)酷似ATS,伴有小頭畸形,有時(shí)可有智力發(fā)育停滯,但無(wú)共濟(jì)失調(diào)和毛細(xì)血管擴(kuò)張。

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  • 小兒共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征
  • 混合型腦癱

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