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指甲-骨四聯(lián)征

指甲-骨四聯(lián)征

指(趾)甲缺失或發(fā)育不全、單側(cè)或雙側(cè)髕骨缺失或發(fā)育不良髕骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等,被稱為指甲-骨四聯(lián)征。 指(趾)甲-髕骨綜合征(nail-patellasyndrome)別名為遺傳性骨-指(趾)甲營(yíng)養(yǎng)不良癥(hereditaryosteo-onychodysplasia);遺傳性甲骨萎縮病;指甲膝蓋綜合征;甲髕綜合征;是一種遺傳性疾病,其特征是髕骨發(fā)育不良或缺失、指(趾)甲營(yíng)養(yǎng)障礙、肘發(fā)育不良、髂骨角和腎功能衰竭。本病臨床特征是指甲——骨四聯(lián)征:(1)指甲缺損或發(fā)育不良;(2)髕骨發(fā)育不全或缺如;(3)髂骨后骨刺;(4)肘及髖關(guān)節(jié)外翻畸形。 ?

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