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先天性乳糖不耐受

先天性乳糖不耐受癥：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬于常染色體顯性遺傳。開始喂養(yǎng)后出現(xiàn)暴發(fā)性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉?？芍聡I吐、脫水、腎小管性酸中毒、雙糖尿、氨基酸尿、白內(nèi)障、肝和腦損傷，如診斷過遲可引起死亡。停止喂乳后腹瀉消失，無乳糖尿和氨基酸尿癥。當未分解吸收的乳糖進入結(jié)腸后，被腸道存在的細菌發(fā)酵成為小分子的有機酸如醋酸、丙酸、丁酸等，并產(chǎn)生一些氣體如甲烷、H2、CO2等,這些產(chǎn)物大部分可被結(jié)腸重吸收，而未被吸收者或仍未被分解的乳糖可引起腸鳴、腹脹、腹痛、排氣、不舒服、腹瀉等癥狀，有的人還會發(fā)生噯氣、惡心等。這些癥狀稱為乳糖不耐受癥。乳糖不耐癥狀個體差異很大。嚴重的乳糖不耐受多于攝入一定量乳糖后30分鐘至數(shù)小時內(nèi)發(fā)生。乳糖不耐癥對嬰幼兒影響較大，并會同時伴有尿布疹、嘔吐、生長發(fā)育遲緩等，成人有時伴惡心反應(yīng)。不耐受癥狀的多少和嚴重程度與多種因素有關(guān)，如小腸內(nèi)乳糖酶活性、攝入的乳糖量以及是否同時攝入其它類食品等。

小貼士

患病部位：: 其他

所屬科室：: 內(nèi)科小兒科

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常用檢查：: 半乳糖耐量試驗