先天性乳糖酶缺乏
先天性乳糖酶缺乏
先天性乳糖酶缺乏：嬰兒出生后進食母乳或牛乳后不久即出現(xiàn)嘔吐，不能成長，出現(xiàn)脫水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿癥，病情嚴重，預(yù)后較差。 本病又稱雙糖不耐受癥，系指各種先天性或后天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發(fā)生障礙，進食含有雙糖的食物時發(fā)生的一系列癥狀和體征。分為原發(fā)性和繼發(fā)性雙糖酶缺乏癥，其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麥芽糖酶、海藻糖酶等缺乏，以乳糖酶缺乏癥最常見。乳糖酶缺乏癥又稱乳糖不耐受癥或乳糖吸收不良癥。乳糖酶能使乳糖分解為半乳糖和葡萄糖，由于乳糖酶缺乏，患者進食乳糖后僅有輕微的雙糖吸收，余者均進入小腸下段。腸腔的細菌使雙糖發(fā)酵產(chǎn)生乳酸等有機酸及二氧化碳和氮氣，未吸收的雙糖使腸腔內(nèi)滲透壓增高，腸道水分吸收減少引起腹瀉。有機酸對腸道作用使排出酸性糞便，由于產(chǎn)氣過多，引起腹脹及腸鳴。
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