長骨骨骺端鈣化不全
長骨骨骺端鈣化不全
軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征又稱Ellis-van Creveld先天畸形綜合征、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征,軟骨外胚層發(fā)育異常綜合征等健康搜索,為常染色體隱性遺傳性疾病鵻,表現(xiàn)為短肢型侏儒鵻,常有先天性心臟病和智力障礙等。初生嬰兒即出現(xiàn)侏儒狀態(tài),如四肢長骨短而粗,遠端指(趾)特別小,并能出現(xiàn)多指(趾),頭發(fā),牙齒發(fā)育較差鵻,全身長骨骨骺端鈣化不全.
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小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征 心臟雜音 心音異常 體型異常 長骨骨骺端鈣化不全 初生嬰兒即出現(xiàn)侏儒狀態(tài) 小兒科
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