診斷依據(jù)本病特殊的面部形態(tài)及影像學(xué)改變當(dāng)患者出現(xiàn)典型的單側(cè)面部萎縮，特別是皮下脂肪萎縮偶爾波及頭蓋部、頸肩及肢體等而肌力不受影響時診斷不難。

　　1.好發(fā)于20歲前的青少年偶見1歲內(nèi)發(fā)病女性多見。起病隱襲，緩慢進(jìn)展，萎縮過程可以在面部任何部位開始多為一側(cè)面頰額等處，以眶上部、顴部較為多見。起始點常呈條狀略與中線平行;皮膚干燥皺縮毛發(fā)脫落，稱為”刀痕”病變緩慢地發(fā)展到半個面部嚴(yán)重者出現(xiàn)前額眼眶耳部顴部頰部、舌部牙齦等組織萎縮。偶爾可波及對側(cè)面部頭蓋部、頸部、肩部，或累及身體其他部位部分以面頰部疼痛或感覺障礙起病，少數(shù)起病表現(xiàn)為癲癇發(fā)作。

　　2.病區(qū)呈局限性皮下脂肪和結(jié)締組織萎縮皮膚萎縮皺褶，常伴脫發(fā)，色素沉著，白斑，毛細(xì)血管擴張，汗分泌增加或減少唾液分泌減少，顴骨額骨等下陷，與正常皮膚有明顯的分界線。

　　3.部分病例并呈現(xiàn)瞳孔變化虹膜色素減少眼球內(nèi)陷或突出、眼球炎癥繼發(fā)性青光眼面部疼痛或輕度病側(cè)感覺減退、面肌抽搐以及內(nèi)分泌障礙等，可隨病程進(jìn)展。面偏側(cè)萎縮與局灶脂肪萎縮癥者，也常伴有身體某部位的皮膚硬化累及病變側(cè)肢體和軀干時出現(xiàn)肢體變細(xì)變短、乳房變小腋毛變稀少臟器變小等，但肌力正常。有的萎縮侵及對側(cè)肢體稱為交叉偏側(cè)萎縮。