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初生嬰兒即出現(xiàn)侏儒狀態(tài)

初生嬰兒即出現(xiàn)侏儒狀態(tài) 應(yīng)該做什么檢查

  初生嬰兒即出現(xiàn)侏儒狀態(tài),如四肢長骨短而粗、遠端指(趾)特別小,并能出現(xiàn)多指(趾)、頭發(fā)、牙齒發(fā)育較差,全身長骨骨骺端鈣化不全,此外,本病征特點為同時有先天性心臟病,常見房間隔缺損、卵圓孔殘留、二尖瓣狹窄等。精神發(fā)育遲滯(30%)。

  根據(jù)臨床表現(xiàn)特點,內(nèi)分泌檢查、染色體檢查正常可確診。

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