診斷：本病常表現(xiàn)為為死產(chǎn)或于出生后1周內(nèi)死亡　感染常為其死因　在少數(shù)長(zhǎng)期存活的病例表現(xiàn)為： 　　①關(guān)節(jié)僵硬和屈曲畸形為其特征　尤其是膝及肘關(guān)節(jié)　原因?yàn)殛P(guān)節(jié)囊纖維化 　?、陔p側(cè)先天性白內(nèi)障 　　③短肢型侏儒　肢體近側(cè)的骨骼較遠(yuǎn)側(cè)為短　病變的骨骺增大 　?、芷つw增厚及脫發(fā) 　?、荼饽樇氨菢虐枷?　　⑥智力遲鈍　有時(shí)發(fā)育不良 　　本病的輔助檢查方法主要為X線檢查： 　　X線表現(xiàn)：特征性的可見(jiàn)不透光的分散的或集合的密度增加的斑點(diǎn)　界限清晰　其大小由數(shù)毫米至大塊融合　占據(jù)了骨骺軟骨的部位　這些斑點(diǎn)要比正常的骨化中心出現(xiàn)得早　在肱骨下端　股骨上端表現(xiàn)較明顯　跗骨可以完全為不透光的斑點(diǎn)所代替　長(zhǎng)骨干縮短及肥厚　以股骨及肱骨更為明顯　骨端呈八字形　骺線不規(guī)則　扁骨及椎體表現(xiàn)相似　在鼻中隔　氣管及喉軟骨中亦可見(jiàn)鈣化　以致造成喉狹窄　隨年齡的增加　分散的斑點(diǎn)會(huì)逐漸融合　骨骺的病變亦見(jiàn)改善