胎兒酒精綜合征-臨床表現(xiàn)

　　1.特殊面容和多種畸形 受累胎兒的身長(zhǎng)相對(duì)較短;多有眼裂短小、內(nèi)眥皺褶明顯斜視、近視上瞼下垂;鞍鼻、鼻孔朝天或鼻孔前傾;上唇變薄、人中圓凸、過(guò)長(zhǎng)或缺如;面中部扁平發(fā)育不全、耳輪后旋或發(fā)育不全下頜后縮(嬰兒期)、下頜或上頜突出(成年期) 唇裂和腭裂較一般人群多見(jiàn)。手掌呈現(xiàn)縱向掌紋、手指屈曲畸形及(或)其他關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)受限也可有心臟畸形(一般為室間隔缺損)，外生殖器異常。隨年齡增長(zhǎng)可有小頭畸形或腦干畸形引起的腦積水、腦脊膜膨出和腰骶部脂肪瘤。也有文獻(xiàn)報(bào)道無(wú)胼胝體、無(wú)嗅腦、腦穿通畸形，丘腦和下丘腦發(fā)育不良和海綿樣改變，以及脊髓空洞癥等。

　　渡過(guò)新生兒期的患兒即使有理想的生長(zhǎng)環(huán)境，也有一半患兒體重、身高和頭圍達(dá)不到正常標(biāo)準(zhǔn)。

　　2.新生兒常表現(xiàn)吸吮和睡眠障礙，多數(shù)患兒有易激惹、多動(dòng)和震顫這些癥狀除持續(xù)存在外，與酒精戒斷綜合征相似。

　　3.患兒常有不同程度的智力落后 表現(xiàn)有注意力分散、粗心大意、多動(dòng)和精細(xì)運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)，這些是患兒在兒童早期的突出癥狀這種患兒也?？杀辉\斷為注意力缺陷綜合征。80%胎兒酒精綜合征患兒可有語(yǔ)言障礙主要表現(xiàn)為發(fā)單音字或整句話有困難。

　　并發(fā)癥：

　　表現(xiàn)多樣，也可出現(xiàn)大血管畸形、腎畸形或發(fā)育不良、輸尿管積水泌尿生殖器瘺管、骨畸形血管瘤等。故可同時(shí)存在相應(yīng)的功能障礙。

　　胎兒酒精綜合征-診斷

　　主要根據(jù)母親孕期有濫飲酒精史，患兒有智力低下和特殊面容。產(chǎn)前產(chǎn)后發(fā)育停滯及其他部位畸形等表現(xiàn)，即可確診。

　　如患兒僅有綜合征的部分表現(xiàn)，母親為嚴(yán)重飲酒者時(shí)，診斷較為困難。沒(méi)有全面發(fā)展的FAS綜合征，稱為胎兒酒精影響，其發(fā)生率更難確定。

　　鑒別診斷：

　　注意與其他有面部畸形的遺傳性疾病相鑒別。

　　胎兒酒精綜合征-檢查

　　實(shí)驗(yàn)室檢查：

　　美國(guó)州立韋恩大學(xué)的研究人員在新一期《酒精中毒臨床與實(shí)驗(yàn)研究》月刊上報(bào)道說(shuō)，他們發(fā)現(xiàn)胎兒的胎便中含有的脂肪酸乙酯，是一種十分可靠的生物標(biāo)志物，可以顯示胎兒在多大程度上暴露于酒精環(huán)境中。這種生物標(biāo)志物還可以用來(lái)研究酒精在胎兒發(fā)育過(guò)程中對(duì)大腦的影響等。

　　人在飲酒時(shí)酒精會(huì)在體內(nèi)與某種特定脂肪酸結(jié)合形成脂肪酸乙酯。這些生物標(biāo)志物會(huì)沉積在人體組織當(dāng)中，也會(huì)在胎兒發(fā)育過(guò)程中存在于胎尿或胎便中。胎便是匯集于腹部小腸中的一種深綠色渣滓物，在胎兒出生或?qū)⒔錾鷷r(shí)排出。

　　其它輔助檢查：

　　產(chǎn)前B超檢查可能發(fā)現(xiàn)某些明顯畸形兒。