胱氨酸儲(chǔ)積癥 應(yīng)該做什么檢查
胱氨酸尿癥最常見的癥狀是腎絞痛，通常發(fā)生在10~30歲間。由于尿路梗阻可引起尿感和腎功能衰竭。
不透光的胱氨酸結(jié)石發(fā)生于腎盂或膀胱。常見鹿角狀結(jié)石，胱氨酸在尿中形成黃褐色，六角形的晶體。尿中過量胱氨酸可通過硝普鹽氰化物試驗(yàn)檢出。色譜法和電泳可進(jìn)一步明確診斷。
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