診斷檢查

　　(1)血常規(guī)，網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)及有核紅細(xì)胞計數(shù)。

　　(2)測定總膽紅素和直接膽紅素，凡血清膽紅素足月兒達(dá)205μmol/L(12mg/dl)早產(chǎn)兒256μmol/L(15mg/dl)應(yīng)警惕發(fā)生小兒膽紅素腦病。

　　(3)尿常規(guī)及尿三膽試驗。

　　(4)注意大小便顏色，必要時行糞膽原檢查。

　　(5)根據(jù)病情選作以下檢驗：

　?、僖蔀樾律鷥焊窝渍咦鞲喂δ軝z查，同時查母子HB—sAg、HBeAg、HBV DNA、抗HBc-IgM等，甲胎蛋白(正常新生兒甲胎蛋白陽性，生后一月時轉(zhuǎn)陰)。

　?、谝蔀樾律鷥簲⊙Y者作血培養(yǎng)，局部感染滲出物作涂片及培養(yǎng)。

　　③疑為巨細(xì)胞包涵體病，作尿沉渣檢查找有包涵體的巨細(xì)胞，有條件可作病毒分離及血清學(xué)檢查。

　?、芤蔀樾律鷥喝苎Y作有關(guān)檢驗，詳見新生兒溶血癥。

　　⑤疑為紅細(xì)胞G6PD缺陷者檢測正鐵血紅蛋白還原率(正常人>75%，患者降低);變性珠蛋白小體(Heinz小體)生成試驗;有條件可作G6PD活性測定。

　?、抟蔀檫z傳性球形紅細(xì)胞增多癥，作紅細(xì)胞脆性試驗(正常人開始溶血0.40%～0.46%，完全溶血0.30%～0.36%，患者紅細(xì)胞脆性升高)。

　?、咭蔀榘肴樘茄Y作尿班氏試驗，有條件者可測定血中半乳糖濃度和紅細(xì)胞半乳糖-1-磷酸尿苷酸酶活性。

　　⑧疑為α1-抗胰蛋白酶缺乏癥作血清蛋白電泳檢驗(患α1-球蛋白<2g/L)，有條件可作α1-抗胰蛋白酶活性測定。

　　⑨疑為先天性膽道梗阻，應(yīng)注意血膽紅素及大便顏色的動態(tài)變化，必要時作脂蛋白X檢驗，B型超聲，CT等檢查。

　　⑩其他遺傳性代謝缺陷疾病。