臨床表現(xiàn)及診斷

　　本病大多嬰兒時即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長發(fā)育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年并能參加勞動，倘注意節(jié)勞及飲食起居，可以減少并發(fā)癥、改善癥狀。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本，究天腎精不充。則生化無源。“小兒之勞，得于母胎”?？梢姟?童子勞”與父母關(guān)系密切。腎精不充同時也影響后天脾胃功能和生長發(fā)育，久則血氣壞敗。出現(xiàn)黃疽、積聚等表現(xiàn)，致成此虛實錯雜之證。

　　血紅蛋白定量測定是臨床常規(guī)診斷的方法。HbA2 的增加是輕型β地中海貧血的診斷依據(jù)。重型β地中海貧血的HbF通常增加，有時增加到90%;HbA2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海貧血綜合征，HbA2 和F的百分比一般都正常，其診斷往往就靠排除小細胞性貧血的其他原因。當血紅蛋白電泳上顯示快速移動的HbH或Bart碎片時，便可診斷為HbH病。重組DNA基因圖技術(shù)(特別使用多聚酶鏈反應方法)在產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢上是十分重要的。

　　在重型β地中海貧血，骨骼的X線檢查顯示具有慢性骨髓過度活動的特點。顱骨和長骨的皮質(zhì)層變薄，骨髓腔變寬。顱骨板障空間明顯，板障小梁有"太陽射線"狀的放射線紋。長骨中可能出現(xiàn)骨質(zhì)疏松區(qū)域。錐體和顱骨可能呈顆粒或磨砂玻璃狀表現(xiàn)。指(趾)骨喪失正常形態(tài)，而呈矩形甚至于兩面凸出。