巨腸癥之臨床表徵以「便秘」為主。常常在出生第一天就無法順暢解下胎便(約占94%)，與正常的新生兒不同。從醫(yī)院抱回家后，這些嬰兒常出現(xiàn)便秘現(xiàn)象(93%)，并且因便秘而容易腹脹，因腹脹又食慾不振、嘔吐(64%)，這些癥狀很容易被誤認為「奶粉不合」、「嬰兒腹絞癥」 、「胃食道逆流」……等。由于糞便堆積在「無神經(jīng)節(jié)腸段」的前端，愈堆愈多，可能會因「細菌增生」而導致腸炎及慢性腹瀉(26%)，極少數(shù)更因為重力的關(guān)係，壓迫性地解出一些病人本身無法控制的糞便，稱「遺屎」(僅占先天性巨腸癥之3%，遺屎大都是因后天性慢性便祕引起) 。　　臨床上，巨腸癥的病人如果合併腸炎或慢性腹瀉，其預后較差，即使開刀解決，也常會繼續(xù)存在胃腸癥狀而有生長遲滯的情形。有些病人則因糞便堆積，或因擴大的直腸壓迫到膀胱，造成膀胱無法順暢排尿，會脹尿、遺尿、輸尿管擴大及水腎等。少數(shù)病例是以大腸過脹以致穿孔破裂造成急性腹癥