癥狀和體征 　　有肩關(guān)節(jié)內(nèi)收,向內(nèi)旋轉(zhuǎn),肘關(guān)節(jié)過伸,腕關(guān)節(jié),指間關(guān)節(jié)屈曲.髖關(guān)節(jié)可能脫位,通常輕度屈髖.膝關(guān)節(jié)過伸,足常內(nèi)翻,內(nèi)收位.小腿肌肉發(fā)育不良,肢體缺乏肌肉外觀,呈管狀.關(guān)節(jié)過度向前屈曲.有時(shí)可呈現(xiàn)軟組織翼.脊柱可能側(cè)彎.除了長骨較細(xì)長外,其他骨骼的X線亦正常.運(yùn)動(dòng)障礙非常嚴(yán)重.智力不受影響或輕度異常. 　　先天性多關(guān)節(jié)攣縮常伴隨其他畸形包括小頭畸形,腭裂,隱睪,泌尿道畸形. 　　診斷前需要對該病所伴發(fā)的所有畸形作一全面的評估.肌電圖和肌肉活檢對診斷是神經(jīng)性還是肌肉性失調(diào)有幫助.肌肉活檢多表現(xiàn)為肌纖維發(fā)育不良,伴隨有纖維和脂肪組織的增生,替代了正常的肌纖維. 　　該疾患的畸形表現(xiàn)以出生時(shí)最甚,而以后即不再繼續(xù)發(fā)展,許多患兒表現(xiàn)良好,2/3者無需臥床而能自由行走.