肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙的男女患病率基本相同，且多在7～21歲起病。臨床特點(diǎn)是肌陣攣，小腦功能不良，伴有或不伴有癲癇全面性強(qiáng)直一陣攣性發(fā)作。肌陣攣是本病最常見也是最早出現(xiàn)的癥狀，在小腦功能障礙出現(xiàn)前數(shù)年，患者已有肌陣攣存在。肌陣攣呈彌漫性、無節(jié)律、不協(xié)調(diào)、突發(fā)而短暫、局限于一部分肌肉或整群肌肉。常因體位改變、光聲刺激、淺睡、情緒改變等誘發(fā)或加劇。小腦功能損害表現(xiàn)如構(gòu)音障礙、意向性震顫、辨距不良、輪替動(dòng)作差，肢體共濟(jì)失調(diào)較軀干共濟(jì)失調(diào)明顯。震顫在上肢重于下肢，嚴(yán)重時(shí)有撲翼樣震顫。小腦癥狀與肌陣攣的程度可不平行。無明顯肌陣攣的病人可有持續(xù)性頭部晃動(dòng)或震顫。極少數(shù)病例可有精神衰退，部分病例有癲癇發(fā)作，其發(fā)作形式一般為全面性肌陣攣-強(qiáng)直性發(fā)作。

　　肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙腦電圖無特異性，可見到廣泛的或散在的棘波、多棘波、多棘慢波，多為雙側(cè)。