兩性發(fā)病，無(wú)種族差異，多見(jiàn)于兒童，也可見(jiàn)于成人多數(shù)病人出生后即有癥狀，面容顯老，表現(xiàn)為一種憂愁的外觀，軀干纖細(xì)肌肉不發(fā)達(dá)，皮下脂肪菲薄。

　　1.骨骼改變 本綜合征病人四肢奇長(zhǎng)且細(xì)，尤以指(趾)為著。軀干可因側(cè)彎后突而短縮，使四肢顯得更為伸長(zhǎng)，宛如蜘蛛足，故名蜘蛛指(圖1)。肌肉張力降低，關(guān)節(jié)活動(dòng)增加，可有超常的運(yùn)動(dòng)范圍，但脫位罕見(jiàn)。頭長(zhǎng)，額部圓凸，胸骨畸形多由肋骨過(guò)長(zhǎng)所致漏斗胸或雞胸更常見(jiàn)，肩胛隆起呈翼狀。全身性結(jié)締組織異?？衫奂瓣P(guān)節(jié)囊、韌帶、肌腱、肌膜，可導(dǎo)致關(guān)節(jié)反復(fù)脫位、扁平足或高弓足，腭弓高，牙齒不整齊。常見(jiàn)馬凡綜合征。

　　檢查方法：

　　(1)掌骨指數(shù)：在雙手X線后前位片上，示指、中指、無(wú)名指和小指4個(gè)掌骨平均長(zhǎng)度除以該4掌骨中部的平均寬度所得數(shù)值，正常人掌骨指數(shù)小于8，該綜合征男大于8.4，女大于9.2。

　　(2)拇指征：令患者拇指內(nèi)收，橫置于掌心伸直并握拳。如果伸展的拇指明顯超出該手尺側(cè)緣，則為陽(yáng)性。

　　(3)腕征：患者以一手在對(duì)側(cè)橈骨莖頭近端處握住對(duì)側(cè)手腕，以拇指和小指圍繞1周如果拇指與小指不加壓力時(shí)可相互重疊則為陽(yáng)性。

　　2.皮膚改變最常見(jiàn)的皮膚表現(xiàn)為皮紋增寬或有萎縮性皮紋這些皮膚異常表現(xiàn)可見(jiàn)于身體的許多部位，尤以胸部、肩部三角肌區(qū)和大腿部為顯著。

　　3.心血管異常30%～40%的病人有心血管系統(tǒng)并發(fā)癥，最常見(jiàn)的心血管異常為主動(dòng)脈特發(fā)性擴(kuò)張、主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤和二尖瓣異常等。有時(shí)可同時(shí)發(fā)生主動(dòng)脈病變和二尖瓣病變。 伴有收縮晚期雜音的收縮期喀喇音是其最常見(jiàn)的體征此外，外傷、高血壓和妊娠可以誘發(fā)急性主動(dòng)脈破裂和夾層動(dòng)脈瘤形成。除主動(dòng)脈瓣和二尖瓣病變外，有時(shí)尚可發(fā)生三尖瓣病變。雖然主動(dòng)脈擴(kuò)張總是發(fā)生在升主動(dòng)脈，但胸主動(dòng)脈和腹主動(dòng)脈也可發(fā)生動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張、夾層動(dòng)脈瘤形成或破裂。約1/3的病人可并有先天性心臟病，常見(jiàn)為主動(dòng)脈瓣狹窄、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損等其他少見(jiàn)的心血管并發(fā)癥有佛氏竇和肺動(dòng)脈擴(kuò)張，主動(dòng)脈的主要分支如頸總動(dòng)脈、脾動(dòng)脈擴(kuò)張，心內(nèi)膜纖維變性主動(dòng)脈瘤破裂和心力衰竭是本綜合征的主要死亡原因。

　　4.眼部改變最特征性表現(xiàn)是晶體脫位或半脫位，約3/4的患者為雙側(cè)性。晶體脫位可由多種因素所引起。大眼和小晶體可使晶體周圍間隙增大，懸韌帶擴(kuò)展，睫狀體發(fā)育不良，懸韌帶及其附著于晶體處異常。此外，本綜合征還可出現(xiàn)高度近視、青光眼、視網(wǎng)膜剝離、虹膜炎等眼部異常。這些眼部病變較晶體脫位對(duì)眼的影響更為嚴(yán)重。鞏膜異常表現(xiàn)為藍(lán)色鞏膜。有時(shí)也可發(fā)生角膜過(guò)大、色素性視網(wǎng)膜炎、脈絡(luò)膜硬化、斜視、眼球震顫、瞼震顫和前房變淺。

　　5.神經(jīng)系統(tǒng)病變 本綜合征的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀與其他先天性風(fēng)濕病一樣，也是由腦血管畸形所造成，表現(xiàn)為蛛網(wǎng)膜下腔出血和頸內(nèi)動(dòng)脈瘤所致的壓迫癥狀動(dòng)脈瘤引起的癲癇大發(fā)作。此外，馬凡綜合征病人還可發(fā)生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞癥。肌張力低下伴有肌萎縮是本綜合征最常見(jiàn)的神經(jīng)肌肉癥狀。少數(shù)病人可有智力落后或癡呆。

　　并發(fā)癥：

　　1.心血管最可能并發(fā)，主動(dòng)脈特發(fā)性擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣狹窄，主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤和二尖瓣異常等。

　　2.眼部病變可并發(fā)晶體脫位或半脫位，高度近視、青光眼、視網(wǎng)膜剝離、虹膜炎等。

　　3.神經(jīng)系統(tǒng)病變可并發(fā)，蛛網(wǎng)膜下腔出血和頸內(nèi)動(dòng)脈瘤，癲癇大發(fā)作。此外，馬凡綜合征病人還可發(fā)生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞癥。