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細(xì)胞色素C氧化酶缺乏癥

細(xì)胞色素C氧化酶缺乏癥是什么引起的

  因?yàn)槟I小管上皮細(xì)胞線粒體中缺乏該酶而使電子傳遞鏈中ATP合成及氧化磷酸化過程障礙。患者多在出生后11~13周發(fā)病,主要表現(xiàn)為線粒體肌病,乳酸性酸中毒及腎性糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿等腎小管功能障礙。

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