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對聽、視、觸覺等刺激反應(yīng)過度

對聽、視、觸覺等刺激反應(yīng)過度是什么引起的

　　(一)發(fā)病原因

　　本病為常染色體隱性遺傳，突變基因位于14p?；純夯蛉毕?，體內(nèi)半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，導致腦白質(zhì)內(nèi)有許多半乳糖腦苷的沉積而發(fā)病。

　　(二)發(fā)病機制

　　因患兒基因缺陷導致半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主要病理改變局限于中樞神經(jīng)系統(tǒng)白質(zhì)，表現(xiàn)為受累白質(zhì)中有大量的球狀細胞(globoid cells)，細胞內(nèi)有許多半乳糖腦苷的沉積，胞質(zhì)不規(guī)則，含數(shù)個細胞核，有滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和許多游離的核糖體。此外，白質(zhì)中明顯髓鞘脫失，繼發(fā)星形細胞和膠質(zhì)增生。

　　中樞神經(jīng)白質(zhì)受累同時，周圍神經(jīng)之升層神經(jīng)膜細胞(施萬細胞)亦可受累，出現(xiàn)節(jié)段性髓鞘脫失、間質(zhì)增生等病變。視神經(jīng)可以同樣受累。但是周圍神經(jīng)軸突?？杀３滞晟?。

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