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二堿基氨基酸尿癥

二堿基氨基酸尿癥 是什么引起的

  雙堿基氨基酸尿癥是該編碼轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因突變的結(jié)果,均屬常染色體隱性遺傳。由于此種蛋白僅被用于轉(zhuǎn)運(yùn)賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸,而胱氨酸重吸收正常,故臨床表現(xiàn)與上述三種氨基酸的丟失有關(guān)。

  由于精氨酸和鳥氨酸的不足,難以維持鳥氨酸(尿素)循環(huán)的功能,故臨床產(chǎn)生高氨血癥,以及因?qū)Φ鞍啄褪艿停装l(fā)生氨中毒,肝脾腫大。

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