頸短是什么引起的
Klippel-Feil綜合征是一組以頸椎形成及分節(jié)障礙為特征的先天性畸形，又稱短頸畸形。除了頸椎畸形外常合并其他系統(tǒng)器官的異常。對該綜合征的診斷及預后判斷有一定的困難，故應對患者進行全面評估，以選擇正確的治療方法。另外，對于 Klippel-Feil綜合征是獨立存在的疾病還是一組先天性脊柱畸形中的一種，至今尚存爭議。其確切遺傳學病因至今不明，家族系譜分析確定了該病的基因位點。大鼠相關實驗模型提示PAX基因家族成員及Notch信號通路異?？赡苁瞧洳∫?。確定基因遺傳及病理解剖之間的關系可能會對該綜合征的多樣性作出解釋。
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