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兜甲蛋白與皮膚病

2017-04-11 來源:國際皮膚性病學(xué)雜志  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:兜甲蛋白基因突變可導(dǎo)致兜甲蛋白角皮癥,突變體兜甲蛋白發(fā)生核易位干擾了角質(zhì)形成細(xì)胞的終末分化,從而引起相應(yīng)臨床表型。

  兜甲蛋白是角質(zhì)包膜的主要組成成分,對表皮的屏障功能起重要作用。該基因的表達(dá)調(diào)控受多個轉(zhuǎn)錄因子之間復(fù)雜的相互作用共同調(diào)控。

  兜甲蛋白基因突變可導(dǎo)致兜甲蛋白角皮癥,突變體兜甲蛋白發(fā)生核易位干擾了角質(zhì)形成細(xì)胞的終末分化,從而引起相應(yīng)臨床表型。兜甲蛋白在特應(yīng)性皮炎和銀屑病皮損內(nèi)亦出現(xiàn)表達(dá)減少,其表達(dá)異常受相關(guān)細(xì)胞因子的影響。兜甲蛋白基因突變可影響角質(zhì)形成細(xì)胞的終末分化和表達(dá)異常,使皮膚屏障功能受損,導(dǎo)致了臨床表型的發(fā)生發(fā)展,但在兜甲蛋白基因的調(diào)控機(jī)制方面尚待更全面的研究,突變體兜甲蛋白核易位引起角質(zhì)形成細(xì)胞終末分化異常的機(jī)制及與臨床表型之間的關(guān)系等亦有待進(jìn)一步探討。

  兜甲蛋白基因獨特的雜合子插入突變可導(dǎo)致一些先天性皮膚病,且臨床表型各有差異,其中包括火棉膠嬰兒、變異性殘毀性掌跖角化癥及進(jìn)行性對稱性紅斑角化癥等,它們被統(tǒng)稱為兜甲蛋白角皮癥。

 

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