IL2RA-RBM17基因區(qū)域單核苷酸多態(tài)性與中國蒙古族白癜風(fēng)關(guān)聯(lián)研究

　　白癜風(fēng)是一種色素脫失性皮膚病，近年遺傳關(guān)聯(lián)研究發(fā)現(xiàn)，一大批白癜風(fēng)相關(guān)的易感基因中IL2RA-RBM17基因在歐洲及中國漢族人群的研究中均有報(bào)道。烏日娜等選擇位于IL2RA-RBM17基因區(qū)域的9個(gè)單核苷酸多態(tài)性（SNP），用連接酶鏈反應(yīng)（LDR）對其進(jìn)行基因分型，探討IL2RA-RBM17基因區(qū)域多態(tài)性與蒙古族白癜風(fēng)的相關(guān)性。

　　方法

　　收集白癜風(fēng)患者425例，健康對照503例。用AxyPrep（AP-MX-BL-GDNA-25）基因組DNA抽提試劑盒抽提基因組DNA。選擇位于IL2RA-RBM17基因區(qū)域的9個(gè)單核苷酸多態(tài)性（rs706779、rs3134883、rs7090530、rs12251307、rs4750005、rs3920615、rs4747887、rs4750012、rs7099083），用連接酶鏈反應(yīng)進(jìn)行基因分型。比較白癜風(fēng)組及健康對照組等位基因頻率及基因型頻率，對5個(gè)差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義的SNP間進(jìn)行連鎖不平衡檢驗(yàn)，并分析每個(gè)單倍型頻率在白癜風(fēng)組和健康對照組中的分布。

　　結(jié)果

　　5個(gè)SNP（rs4750005、rs3920615、rs4747887、rs4750012、rs7099083）的等位基因頻率與健康對照組差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。5個(gè)SNP在顯性遺傳模式下，白癜風(fēng)組中的基因型頻率均顯著低于健康對照組（P<0.0056）。5個(gè)差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義的SNP間存在中等至強(qiáng)的連鎖不平衡（D′=0.424~1，r2=0.137~0.985）。用5個(gè)具有相關(guān)性的SNP構(gòu)建單倍型，分析每個(gè)單倍型頻率的分布，發(fā)現(xiàn)1個(gè)單倍型（H2：CGCTA）在白癜風(fēng)組頻率明顯低于健康對照組，并達(dá)到Bonferroni校正水平（P=0.0016，OR=0.674）。

　　結(jié)論

　　IL2RA-RBM17區(qū)域基因多態(tài)性與蒙古族白癜風(fēng)具有相關(guān)性。