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五種基因突變導(dǎo)致子宮內(nèi)膜異位

摘要:"對這些遺傳位點的揭示是重要的開始,除此之外,我們還需要對這些區(qū)域中的具體基因進行進一步的分析。有意思的是,我們發(fā)現(xiàn)一些與雌二醇調(diào)節(jié)有關(guān)的基因似乎參與了子宮內(nèi)膜異位的發(fā)生"。

最近由昆士蘭大學(xué)的研究者們進行的一項有關(guān)子宮內(nèi)膜異位疾病的大型遺傳學(xué)研究結(jié)果揭示:5種基因的突變可能導(dǎo)致該疾病的發(fā)生。

這項研究一共分析了20萬女性的基因組構(gòu)成,用于尋找引發(fā)子宮內(nèi)膜異位的遺傳學(xué)機制,這一發(fā)現(xiàn)將有助于未來相關(guān)治療得開發(fā)。

子宮內(nèi)膜異位影響著十分之一的女性群體,該疾病會導(dǎo)致嚴重的盆腔疼痛、生育問題以及腸胃或膀胱的異常。本質(zhì)上來講,子宮內(nèi)膜異位指的是類似于子宮內(nèi)膜的組織錯誤地長在了子宮的外部。

這一研究是由來自昆士蘭大學(xué)分子生物科學(xué)系的GrantMontgomery教授以及健康生物醫(yī)藥創(chuàng)新研究所的副教授DaleNyholt共同主持完成的。Montgomery教授稱這一發(fā)現(xiàn)對于解析子宮內(nèi)膜異位的內(nèi)在發(fā)生機制具有深遠的意義。"盡管遺傳因素并不是導(dǎo)致女性患子宮內(nèi)膜異位的唯一原因,但對相關(guān)風(fēng)險基因的鑒定能夠幫助我們理解其中生物學(xué)機制"。

"我們已經(jīng)知道,遺傳因素對于子宮內(nèi)膜異位的影響達到了50%。雖然參與的基因數(shù)目較多,但多個基因的突變確實提高了女性患此病的風(fēng)險"。Montgomery教授稱,該研究驗證了此前發(fā)現(xiàn)的11個與子宮內(nèi)膜異位有關(guān)的基因,同時還發(fā)現(xiàn)了5個全新的遺傳位點。

"對這些遺傳位點的揭示是重要的開始,除此之外,我們還需要對這些區(qū)域中的具體基因進行進一步的分析。有意思的是,我們發(fā)現(xiàn)一些與雌二醇調(diào)節(jié)有關(guān)的基因似乎參與了子宮內(nèi)膜異位的發(fā)生"。

Montgomery教授認為他們的這一發(fā)現(xiàn)能夠給其他科學(xué)家們新的線索,以通過更多的研究揭示子宮內(nèi)膜異位的遺傳學(xué)機制。

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