唐氏綜合征（Downsyndrome），即21-三體綜合征(trisomy21syndrome)，又稱先天愚型，是最早被確定的染色體病，染色體變異顯著地改變了人體發(fā)育過程，從而產(chǎn)生了各種疾病癥狀。除了特殊面容之外，唐氏綜合征患兒明顯智力障礙，平均智力僅為50，而普通兒童平均水平則為100。有些唐氏患兒還伴發(fā)先天性心臟病、白內(nèi)障、急性白血病等。

　　1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次對唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征（Down綜合征）。

　　1959年，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實(shí)了唐氏綜合征是由染色體異常而導(dǎo)致的。唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。

　　唐氏綜合征的出生對父母而言是痛苦的，到目前為止，它無法治愈，但卻可以預(yù)防。

　　產(chǎn)前診斷是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

　　和自閉癥相比，唐氏綜合征可以通過產(chǎn)前診斷進(jìn)行有效防止，但是，唐氏綜合征孩子一旦出生，就沒有辦法治愈，而且因并發(fā)疾病而死亡的幾率很高。