腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（ALD）又稱阿狄森-彌漫性硬化癥或腎上腺?gòu)浡暂S周性腦炎，因有皮膚發(fā)黑同時(shí)伴腦病變，故又稱黑皮腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥。本病于1912年由Schilder首次報(bào)道稱為特殊的脫髓鞘病，是指一組Ｘ染色體連鎖隱性遺傳的代謝性疾病，患者主要因神經(jīng)系統(tǒng)受損及腎上腺皮質(zhì)功能減退的臨床表現(xiàn)前來(lái)就診。

　　討論

　　腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（ALD）是X連鎖隱性遺傳病，是一種最常見(jiàn)的過(guò)氧化物酶體病，主要累及腎上腺和腦白質(zhì)，腦白質(zhì)進(jìn)行性脫髓鞘和腎上腺功能不全為臨床特征。

　　腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良多在2～12歲發(fā)病，少數(shù)新生兒期發(fā)病，大約2/3的病人有腎上腺皮質(zhì)功能不全，可與神經(jīng)系統(tǒng)癥狀先后出現(xiàn)，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性的精神運(yùn)動(dòng)障礙，視力及聽(tīng)力下降和（或）腎上腺皮質(zhì)功能低下等。新生兒ALD，常有嚴(yán)重的驚厥，灰質(zhì)受累，多數(shù)患者有視網(wǎng)膜變性。

　　本病的發(fā)病機(jī)制是由于ABCDl基因突變，導(dǎo)致ALDP功能異常，使得極長(zhǎng)鏈脂肪酸（VLCFA）的氧化受阻，引起VLCFA聚集。VLCFA在神經(jīng)系統(tǒng)中聚集可破壞髓鞘的正常形成和髓鞘的穩(wěn)定性，在腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞中聚集可引起腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞膜表面的ACTH受體功能下降，細(xì)胞內(nèi)類固醇合成受抑制，而致腎上腺功能減退。

　　本病典型的頭顱MRI表現(xiàn)為雙側(cè)側(cè)腦室三角區(qū)及枕角旁、頂枕顳葉白質(zhì)內(nèi)對(duì)稱的大片狀蝶翼狀異常信號(hào)影，貫穿胼胝體壓部相連。

　　本病應(yīng)與以下疾病相鑒別：

　　1.多發(fā)性硬化（MS）：以中青年女性為主，病程較長(zhǎng)，時(shí)好時(shí)壞，進(jìn)行性加重，好發(fā)于室管膜下區(qū)、視神經(jīng)及脊髓，腦內(nèi)病灶多位于腦室周圍且均垂直于側(cè)腦室，特征性表現(xiàn)為空間-時(shí)間的多樣性，即多部位發(fā)病、新舊病灶并存，增強(qiáng)掃描急性期有強(qiáng)化。

　　2.易染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（MLD）又稱硫脂沉積癥，主要表現(xiàn)為腦白質(zhì)為彌漫性脫髓鞘改變，不累及弓狀纖維，病變由前向后發(fā)展，增強(qiáng)掃描無(wú)強(qiáng)化表現(xiàn)。本病快速進(jìn)展較常見(jiàn)，即6個(gè)月~2年后出現(xiàn)完全失能，在診斷后的5~10年內(nèi)死亡。