小兒胱氨酸病別名：小兒胱氨酸尿
(一)治療本病為遺傳性疾病，無根治辦法。主要防治胱氨酸結石形成及其并發(fā)癥。
1.飲食控制 低蛋氨酸(胱氨酸最重要的前身)飲食，有時可中度減少胱氨酸尿。
2.增加飲水量 尤其夜間，以防止尿濃縮時析出胱氨酸結晶，每天攝水量至少在4L以上，使尿胱氨酸濃度稀釋，保持在250mg/L以下。
3.堿化尿 可服枸櫞酸鈉或碳酸氫鈉(10～38g/d)以堿化尿液(使尿pH>7.5)，可增加胱氨酸溶解度，防止結石形成。一般尿pH 7.5時，胱氨酸的溶解度最高(約溶解250mg/L)，但有促進磷酸鈣沉積之危險。也可在睡前服用乙酰唑胺(醋唑磺胺)(250～500mg)。
4.藥物治療
(1)青霉胺(D-penicillamine)：是β-二甲基半胱氨酸，它可減少尿中游離胱氨酸約50%，同時又與胱氨酸作用生成可溶性半胱氨酸-青霉胺二硫化合物從尿中排出，故能防止結石形成。用法：1～2g/d，分3～4次服。本藥常有副作用如皮疹、發(fā)熱、關節(jié)痛、骨髓抑制、類狼瘡反應、腎損害(腎病綜合征)等。因此，本藥只用于上述一般治療不能控制及嚴重胱氨酸結石的病例。
(2)較新的藥物：如N-乙酰-D-青霉胺(N-acetyl-D-penicillamine)，毒性較低，有相同效果。
(3) 硫普羅寧(Mercaptopropionylglycine)：作用同青霉胺，但毒性較少。
(4) 二硫蘇糖醇(DTT)：能降低細胞內(nèi)胱氨酸含量。
(5)巰乙胺(胱氨酸胺)：可移除細胞內(nèi)的游離胱氨酸。
(6)大劑量維生素：療效不肯定。
5.腎結石治療 可考慮用體外震波碎石或手術取石。
6.對癥治療 維持水電平衡、糾正酸中毒。給予大劑量維生素D治療佝僂病。防治尿路感染，尿路梗阻。
7.透析療法和腎移植 尿毒癥則予以透析或腎移植治療。
(1)透析療法：雖不能去除組織和細胞中沉積的胱氨酸，但可使腎衰患者繼續(xù)生長，并為腎移植做準備。
(2)腎移植：術后癥狀改善，生長恢復。有報告移植腎中仍能發(fā)現(xiàn)胱氨酸沉積;腎移植的遠期效果待定。
(二)預后本癥預后不好，多于青春期前發(fā)展成尿毒癥而死亡。
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