(一)治療
1.病因治療 對代謝缺陷類型已被認識的繼發(fā)性Fanconi綜合征，可進行特異性治療。通過飲食療法減少或避免有毒代謝產物積聚的疾病有半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受、酪氨酸血癥Ⅰ型。通過促進排泄治療的疾病有Wilson病和重金屬中毒。由藥物引起的Fanconi綜合征，清除體內藥物可糾正腎小管功能障礙。堅持、恰當?shù)剡M行特異性治療，可使患者完全恢復正常。對于由腎臟疾病或全身疾病后引起的Fanconi綜合征則相應針對原發(fā)病治療。
2.對癥治療
(1)糾正酸中毒根據(jù)腎小管受損的程度給予堿性藥物，劑量2～10mmol/(kg·d)，可采用碳酸氫鈉或者枸櫞酸鈉鉀合劑，全天劑量分4～5次口服，然后根據(jù)血中HCO3- 濃度調整劑量。應注意同時補鉀，如堿性藥物用量過大，可合用氫氯噻嗪，促進HCO3-回吸收。
(2)糾正低磷血癥：口服中性磷酸鹽以糾正低磷血癥，劑量為1～3g/d，分次服，每4～5小時用藥1次，不良反應有胃腸不適和腹瀉，減少用量可減輕上述癥狀。在部分患者，應用磷酸鹽可加重低鈣血癥，誘發(fā)甲狀旁腺功能亢進，可口服鈣劑和維生素D預防。中性磷酸鹽配方：Na2HPO4·7H2O 145g，Na2HPO4·H2O 18.2g，加水至1000ml，每1000ml供磷2g。
(3)其他：應補充血容量，防脫水，糾正低鉀血癥。對于低尿酸血癥、氨基酸尿、糖尿及蛋白尿，目前尚缺乏有效的治療方法。腎功能不全者，則酌情采用保守式腎臟替代治療。 FA的治療主要針對其血液學改變以及危及生命的各種并發(fā)癥。
3.雄激素和皮質類固醇激素治療 當FA患者發(fā)生全血細胞減少時，治療主要是雄激素和支持治療。雄激素可增加EPO的產生，刺激紅系干細胞，從而提高血紅蛋白水平。約75%的患者雄激素治療有效，雄激素起效最早的表現(xiàn)是出現(xiàn)大紅細胞以及HbF水平增加，開始治療后2～3個月血紅蛋白開始上升，隨后血小板計數(shù)上升，最后中性粒細胞上升，要確定雄激素是否有效至少要堅持用藥6個月以上。有效時間可持續(xù)幾個月至20年不等。幾乎所有的患者停用雄激素后復發(fā)，僅少數(shù)治療時小于12歲的患者，在青春期時可停止治療而不復發(fā)。最終許多患者對所用的雄激素耐藥，換用另外一種雄激素少部分患者可能有效。由于雄激素的應用，延長了患者的生存期，但一些患者可能出現(xiàn)腫瘤等晚期并發(fā)癥。單獨應用雄激素與雄激素加皮質類固醇激素的療效相同，但一般推薦聯(lián)合治療，皮質類固醇激素引起的生長遲緩可抵消雄激素使生長加速的副作用，也可以通過降低血管的通透性減少出血。最常用的雄激素是司坦唑(康力龍)，口服0.1mg/(kg·d)，潑尼松(強的松)5～10mg，隔天1次。為降低肝臟毒性可用雄激素注射劑，苯丙酸諾龍(長效多樂寶靈)1～2mg/(kg·周)，肌內注射，為預防血腫，可用冰袋冷敷和按壓。雄激素的副作用有女性男性化，多毛癥以及聲音變粗，外生殖器肥大，痤瘡，情緒不穩(wěn)，水、鈉潴留，體重增加，肌肉發(fā)達，由于骨骼成熟加速致骨骺過早融合，最終導致身材矮小。這些副作用中部分在雄激素減量或停用后消失。比較嚴重的副作用包括肝大、膽汁郁積性黃疸和肝功能中轉氨酶水平上升，但這些是可逆的。最嚴重的問題是肝紫癜、肝腺瘤和肝細胞癌，但這些在雄激素治療停止后也能恢復。接受雄激素治療的患者需定期進行肝生化檢查和超聲檢查，治療有效的患者可逐漸減量但不能停藥。但有些患者雄激素可停用，這些患者可能有血液系統(tǒng)鑲嵌現(xiàn)象，其“正常”干細胞有選擇性造血優(yōu)勢。
4.細胞因子 造血生長因子如非格司亭(G-CSF)和莫拉司亭(GM-CSF)、能改善造血，特別是中性粒細胞減少的患者，能增加中性粒細胞絕對值，僅少數(shù)患者血紅蛋白和血小板計數(shù)增加?？膳c雄激素聯(lián)合應用或用于雄激素治療無效的患者。然而，這些因子的應用也能使腫瘤易感的患者發(fā)生白血病或促使向MDS或7號染色體單體演化，因此僅用于嚴重中性粒細胞減少的患者，慎用于有克隆性細胞遺傳學異常的患者，并注意監(jiān)測外周血細胞計數(shù)，定期行骨髓檢查和骨髓細胞遺傳學檢查，一旦發(fā)現(xiàn)異常應停用。
5.造血干細胞移植 造血干細胞移植是惟一能治愈FA患者的措施，也可以預防白血病的發(fā)生。HLA相合的同胞供者異基因骨髓移植，兩年生存率可達到66%;無HLA相合的同胞供者可選擇HLA相合的無關供者或不匹配的家族成員，但移植效果很差，兩年生存率僅29%。HLA相合的同胞臍帶血移植已有成功的報道，但需行著床胚胎遺傳學診斷，以確定胚胎無FA傾向且與患者HLA相合。為獲得HLA相合的同胞臍帶血，需多次嘗試，造成了大量的無FA傾向但HLA不相合的胚胎的浪費，這在倫理學上是有爭議的。無關臍帶血移植效果差。由于FA患者對放療和預處理方案藥物如環(huán)磷酰胺(CTX)超敏，可發(fā)生嚴重的黏膜炎伴有腸道吸收障礙和出血、液體潴留、心功能衰竭及出血性膀胱炎。減少環(huán)磷酰胺(CTX)的劑量到20mg/kg，分4天給藥，加5Gy的胸腹部放療，這個方案的累積生存率大約是70%。應用氟達拉濱進行預處理，代替放療取得了更好的療效。盡管骨髓移植是一種有效的治療措施，但化療和放療增加了發(fā)生第二腫瘤的危險(尤其是頭頸部腫瘤)。
6.基因治療 FA前體細胞和肝細胞的基因轉導可以從遺傳學上糾正所有系統(tǒng)的造血細胞異常，恢復正常的持續(xù)造血。在FAA和FAC患者的體外試驗中均已獲得成功，是目前FA基因治療的依據(jù)所在。應用反轉錄病毒介導的基因轉移，矯正FANCC敲除的小鼠對MMC的高敏性，已有成功的報道。在人類應用反轉錄病毒載體的臨床試驗還未成功，但最近用慢病毒載體在敲除了基因的小鼠取得了較好的結果，應用少量的病毒就能獲得有效的轉導，不需要預先應用細胞因子而且體外操作極少，因此用于人類的治療可能比反轉錄病毒更成功。
7.其他治療 合并再生障礙性貧血的FA患者均需要支持治療。有出血的患者，可用氨基己酸0.1g/kg，每6小時服用1次。有可能進行移植治療的患者，應避免輸注來自家族成員的血液制品，以減少移植時過敏的可能。過濾了白細胞的血液制品可減少輸血反應和對白細胞過敏。避免接觸可引起獲得性再生障礙性貧血的藥品和化學物質。血小板減少的患者避免應用影響血小板功能的藥物。脾切除術只用于巨脾的患者，對長期預后沒有明顯的益處。大劑量的甲潑尼龍(甲基強的松龍)、抗胸腺細胞球蛋白和環(huán)孢素曾用于FA患者的治療，但缺乏療效。FA繼發(fā)AML的治療困難，預后差。由于DNA修復缺陷，對化療敏感性增加，因此化療相關毒性增加，化療劑量應減少。抗氧化劑治療亦有報道，但在嘗試中。
(二)預后
本病預后取決于所累及的臟器以及治療開始的早晚、持續(xù)性和原發(fā)病等因素，嚴重患者最終多死于嚴重水、電解質紊亂及腎功能衰竭。