(一)治療
輸紅細胞和腎上腺皮質激素是有效的治療方法，可使患兒維持正常生活。但由于病程較長,長期輸紅細胞可繼發(fā)血色病，需要特別注意。腎上腺皮質激素類藥物主要的合并癥為發(fā)育障礙及繼發(fā)感染。
1.腎上腺皮質激素類藥物 約75%患者對腎上腺皮質激素治療有反應，但僅少數(shù)患者可獲持續(xù)性緩解，超過80%有效患者成為腎上腺皮質激素依賴者。臨床上潑尼松治療先天性純紅細胞再生障礙性貧血的推薦劑量為2mg/(kg·d)，連續(xù)1個月以上，此后根據(jù)療效反應來調整潑尼松劑量與療程，無效者可試驗性應用大劑量甲潑尼龍(HDMP)，100mg/(kg·d)，靜脈輸注，連續(xù)3天，以后逐漸減量。有報道先天性純紅細胞再生障礙性貧血患者17例中9例經甲潑尼龍(HDMP)治療后，無需維持劑量潑尼松而獲持久療效。但鑒于甲潑尼龍(HDMP)毒副作用明顯，臨床上對本療法應持慎重態(tài)度。有學者報道改用口服甲潑尼龍(HDMP)可減輕其毒副作用。 2.HGFs 已有紅細胞生成素 (rhEPO)，rhIL-3及rh莫拉司亭(GM-CSF)單用，聯(lián)合或序貫治療先天性純紅細胞再生障礙性貧血，僅rhIL-3對部分患者有效。Bastion等應用rhIL-3治療先天性純紅細胞再生障礙性貧血患者25例，劑量由2.5μg /(kg· d)逐漸遞增至10μg/(kg·d)，連續(xù)8～12周，其中13例患者獲得持久性療效。
3.異基因骨髓移植(allo-BMT) 近年來allo-BMT已成功用于難治性先天性純紅細胞再生障礙性貧血患者治療。Greinix等對依賴輸血先天性純紅細胞再生障礙性貧血患者4例實施HLA匹配同胞供體的allo-BMT，除1例早期死于肺臟合并癥外，其余3例于allo-BMT后分別存活3.0，7.4及10.6年，Kamofsky行為評分顯示此3例患者生存質量良好。國際骨髓移植登記處(IBMTR)報道先天性純紅細胞再生障礙性貧血患者10例allo-BMT療效，8例接受HIL匹配同胞供體allo-BMT，其中6例已存活5～87個月，2年存活率高達72.0%;而另2例接受非HLA匹配供體者于allo-BMT后2周內死亡。最近有報道臍血造血干細胞移植治療輸血依賴先天性純紅細胞再生障礙性貧血患者獲成功。
4.其他 有人曾試用雄激素，但更須注意對患兒發(fā)育的影響。有人試用環(huán)孢素(環(huán)孢素A)，使血細胞比容增加，但不能持久。
新近有報告對1例因長期輸血導致血色病的先天性純紅細胞再生障礙性貧血患者應用重組人生長激素(rhGH)治療后，其生長速度明顯加快。
(二)預后
不同遺傳方式、多變的臨床表現(xiàn)以及各異的體外生物學反應等提示本病可能為不同病因所致的一組異質性疾患。患者存活期及存活質量取決于其臨床療效反應，為尋求療效更為確切的治療手段(如基因治療等)，應進一步深入研究本病的分子生物學病理機制。