診斷主要依靠血脂檢查。
NCEP建議從20歲開始每5年檢查一次空腹血脂，檢查項目包括總膽固醇、低密度脂蛋白、HDL及TG。無危險因素的健康無癥狀患者可每5年查一次非空腹的總膽固醇及HDL膽固醇水平。
對于冠心病患者、患有與冠心病同樣危險疾病的患者、家族性血脂異常及具有冠心病危險因素的患者每年應(yīng)復(fù)查一次血脂。NCEPATPⅢ將TG水平在150mg/dl定義為正常。若檢查結(jié)果血TG水平大于150mg/dl，應(yīng)在禁食12～16小時后再次復(fù)查以日明確診斷。
若TG大于1000mg/dl，應(yīng)通過超速離心及電泳技術(shù)進行β定量分析以明確血脂異常性質(zhì)。2種最常見的血脂異常是家族性混合性高脂血癥(Ⅱb型)和家族性HTG(Ⅳ型)。在Ⅱb型血脂異常中，總膽固醇、低密度脂蛋白及TG水平均升高。在Ⅳ型血脂異常中，總膽固醇及LDL水平正常，而TG水平升高，常在500～1000mg/dl之間。Ⅳ型血脂異?；颊邔︼嬍痴{(diào)整非常敏感。HTG的發(fā)現(xiàn)常為診斷代謝綜合征提供線索。
在這種情況下，應(yīng)評價患者有無空腹高血糖、高血壓、腹型肥胖、HDL水平降低等狀況。同時還應(yīng)評價患者甲狀腺及腎功能如查甲狀腺素、血清尿素氮、肌酐及尿常規(guī)的指標。在藥物治療前應(yīng)檢查患者基礎(chǔ)肝功能。如果臨床上懷疑胰腺炎，還應(yīng)查血淀粉酶及脂肪酶水平。空腹胰島素水平檢查有助于尋找患者有無胰島素抵抗。當空腹胰島素在15ug/ml以上即為異常。此時應(yīng)計算空腹血糖與空腹胰島素比值，這是一個診斷胰島素抵抗的更敏感及特異的指標。該比值正常為>4.5，如<4.5則提示存在胰島素抵抗。