血栓栓塞性疾病的診斷主要基于病史、查體和輔助檢查，如心電圖、心臟肌鈣蛋白、腦CT檢查和血管影像學檢查。現(xiàn)代無創(chuàng)血管影像學檢查方法對血栓栓塞性疾病的診斷有重要價值，如血管彩超對診斷頸動脈斑塊，下肢DVT敏感而準確，CTA、MRA可提供全身血管的影像，準確性與DSA相近。
對于動脈血栓形成性疾病，危險因素的評估和檢測對于判斷有無疾病和預后非常重要，危險因素評估也是治療決策的依據(jù)，這些危險因素包括年齡、性別、家族遺傳史、家族早發(fā)血管血栓性疾病病史，血壓、血脂、血糖及其控制情況，吸煙史等。在高危人群應通過健康體檢及早發(fā)現(xiàn)相關危險因素，及早有效干預。 

1、動脈血栓形成
動脈血栓形成主要累及心血管、腦血管和外周動脈血管，這些部位的血栓形成多數(shù)是在動脈粥樣硬化斑塊破裂的基礎上形成的，即血管內(nèi)壁的損傷導致血栓形成，嚴重導致心肌梗死、腦梗死和急性下肢缺血、壞死等。因此，動脈粥樣血栓形成就是在動脈粥樣硬化基礎上斑塊破裂和血栓形成。
動脈粥樣血栓形成與危險因素相關，除遺傳、年齡和性別以外，很多危險因素與生活方式緊密相關，是代謝綜合征的一部分。動脈粥樣血栓形成往往存在多種危險因素，危險因素越多，強度越大或者暴露的時間越長，血管病變和血管事件（心肌梗死、腦梗死、血管性死亡）的發(fā)生率就越高。動脈粥樣血栓形成往往累及多個血管床，尤其存在糖尿病的情況下；一處血管病變或者事件意味著另一血管也可能已經(jīng)或者即將出現(xiàn)類似問題；下肢血管病變很少直接導致死亡，但下肢血管病變是發(fā)生心肌梗死或者腦梗死的預測因子。在一定程度上動脈粥樣血栓栓形成是可以預防、可以治療的。急性動脈閉塞可導致心肌梗死、腦梗死以及急性下肢缺血、壞死或壞疽。非閉塞性疾病表現(xiàn)為穩(wěn)定性心絞痛、慢性缺血性腦病和下肢間跛等。
2、靜脈血栓栓塞
深靜脈血栓形成（DVT）主要并發(fā)癥或者后果是肺栓塞，兩者統(tǒng)稱為靜脈血栓栓塞（VTE）。西方靜脈血栓栓塞導致的死亡排在心腦血管疾病和惡性腫瘤之后的第三位。除損傷導致靜脈血栓形成以外，靜脈血栓形成多與血流緩慢和引流不暢有關，另外血液成份中致血栓因子，如異常纖維蛋白原血癥、蛋白C抵抗對于靜脈血栓形成的影響大于動脈系統(tǒng)。靜脈血栓栓塞多發(fā)生在外科大手術/創(chuàng)傷、惡性腫瘤、嚴重疾病、長期制動/臥床、存在先天性易栓癥等基礎之上。深靜脈血栓形成導致受累局部血液回流不暢，發(fā)生淤血和水腫，甚至局部壞死；另外，深靜脈系統(tǒng)的血栓可以順血流栓塞到肺動脈導致肺栓塞，甚至導致死亡（致死性肺栓塞）；在發(fā)生靜脈血栓栓塞以后，許多患者仍然存在下肢浮腫和/或肢體營養(yǎng)障礙，稱為血栓后綜合征，影響患者的生活質量。肺栓塞多發(fā)生在深靜脈血栓形成的基礎之上，尤其近端（腘靜脈以上包括腘靜脈）深靜脈血栓形成。肺栓塞如不能及時診斷和有效治療，死亡率可以高達30%，多數(shù)死亡發(fā)生在2小時以內(nèi)，1小時內(nèi)死亡11%，許多患者根本來不及挽救，因此，對于肺栓塞應該從預防深靜脈血栓形成開始。靜脈血栓栓塞的預后不但取決于急性期的可靠診斷和有效治療，長期治療防止復發(fā)、防止發(fā)生血栓后綜合征是提高遠期生存率和改善遠期預后非常重要的措施。
3、外周動脈栓塞
外周動脈栓塞是最常見于房顫、心梗、主動脈瘤等患者，常導致急性動脈缺血，如中風、腸梗死、下肢壞死等。