先天性頸椎融合畸形有三大臨床特點：頸部短粗、后發(fā)際低平、頸部活動受限。但并非所有患者都具有上述特點，Gray等認(rèn)為只有32%出現(xiàn)典型的三聯(lián)癥。
1.頸部短粗：常不太明顯，但仔細(xì)觀察其頸部較正常人變短。面部不對稱，從乳突至肩峰的兩側(cè)頸部皮膚增寬，呈翼狀頸。
2.后發(fā)際低平：主要表現(xiàn)為后發(fā)際明顯低于正常人。
3.頸椎活動受限：由于椎體的融合，使頸椎的活動范圍明顯受限，旋轉(zhuǎn)和側(cè)彎受限尤為明顯。多節(jié)段和全節(jié)段融合活動受限明顯，單節(jié)段和下節(jié)段融合不太明顯。
4.上頸椎融合引起的短頸畸形，常合并枕頸部畸形，多在早期出現(xiàn)神經(jīng)癥狀，主要表現(xiàn)為枕部不穩(wěn)引起的脊髓受壓表現(xiàn)。
5.中低位頸椎融合引起的短頸畸形，早期多不伴有神經(jīng)癥狀。隨著年齡的增長，在融合椎體上、下非融合頸椎節(jié)段的活動度增加，勞損和退變也相繼發(fā)生。退行性變包括椎體后緣骨質(zhì)增生和韌帶結(jié)構(gòu)增厚、鈣化，上述病理變化將導(dǎo)致椎管狹窄，頸脊髓硬膜外的緩沖間隙減小，一旦遇到輕微外傷即可引起神經(jīng)癥狀，故此類患者幾乎都是在遭受輕微外傷后出現(xiàn)明顯的神經(jīng)癥狀。其臨床特點是創(chuàng)傷輕、癥狀重，可造成四肢癱瘓，而X線檢查又不表現(xiàn)出明顯的骨損傷征象。

本病通過典型癥狀(頸部短粗、后發(fā)際低平)和影像學(xué)相關(guān)檢查，不難與頸椎病等相鑒別。