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糖原累積病別名:糖原貯積病

本病系遺傳性疾病,患兒出生時(shí)就有肝臟腫大。隨著年齡的增長(zhǎng),出現(xiàn)明顯低血糖癥狀,如軟弱無(wú)力、出汗、嘔吐、驚厥和昏迷,并可以出現(xiàn)酮癥酸中毒。患兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 ,智力無(wú)障礙,體型矮小、肥胖,皮膚顏色淡黃,腹部膨隆,肝臟顯著增大,質(zhì)地堅(jiān)硬,肌肉發(fā)育差,無(wú)力,尤其以下肢最為顯著。多數(shù)患此病癥者不能存活至成年,往往死于酸中毒昏迷。輕癥病例在成年后可以獲得好轉(zhuǎn)。目前本病可區(qū)分為十多個(gè)亞型,其中以Ⅰ型最為常見(jiàn)。

本病需與糖尿病相鑒別:
糖尿病患者也有酸中毒,低血糖的癥狀,但糖尿病患者有典型的癥狀是“三多一少”,即多飲、多尿、多食及消瘦,根據(jù)次癥狀可鑒別。

 

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    北京協(xié)和醫(yī)院
    神經(jīng)內(nèi)科
  • 馮興中 馮興中 主任醫(yī)師
    首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院
    中醫(yī)科
  • 青華 青華 主治醫(yī)師
    重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
    內(nèi)分泌科
  • 卞金陵 卞金陵 主任醫(yī)師
    第二軍醫(yī)大學(xué)附屬長(zhǎng)海醫(yī)院
    心血管內(nèi)科
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  • 監(jiān)秀娟 監(jiān)秀娟 主任醫(yī)師
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