Kalamchi等依照臨床與X線表現(xiàn)，將其分成三種類型。Ⅰ型為脛骨完全缺如，主要表現(xiàn)為小腿短縮及彎曲畸形；偶有足內(nèi)側(cè)列的跖跗骨缺如，膝關(guān)節(jié)屈曲攣縮，腓骨頭上移和股骨遠端發(fā)育不良；Ⅱ型為脛骨遠端1/2缺如，脛骨近端和股骨遠端發(fā)育較好，因此保留了膝關(guān)節(jié)功能。但有腓骨近端后移和膝關(guān)節(jié)輕度屈曲攣縮；Ⅲ型只有脛骨遠端發(fā)育不良，以下脛腓關(guān)節(jié)分離、足內(nèi)翻和外踝突出為特征。

對脛骨遠端缺如者，在嬰兒期需要與先天性馬蹄內(nèi)翻足鑒別。