新生兒和嬰幼兒必須用直接喉鏡檢查診斷。兒童或成人喉蹼可行間接喉鏡檢查或纖維喉鏡等檢查診斷。在喉鏡下可見(jiàn)喉腔有膜樣蹼或隔，呈白色或淡紅色，其后緣整齊，多呈弧形，少數(shù)呈三角形。吸氣時(shí)蹼扯平，但在哭或發(fā)音聲門(mén)關(guān)閉時(shí)，蹼向下隱藏或向上突起如聲門(mén)腫物。
嬰幼兒先天性喉蹼應(yīng)與其他先天性喉發(fā)育異常，如先天性聲門(mén)下梗阻及先天性喉鳴等相鑒別。對(duì)兒童或成人，還應(yīng)根據(jù)病史鑒別喉蹼為先天性或?qū)俸筇煨?。先天性喉蹼患者常伴有其他部位先天性異常，診斷時(shí)應(yīng)注意。
嬰幼兒喉蹼與兒童或成人喉蹼的癥狀不同，癥狀亦隨喉蹼的大小而異。范圍較大的喉蹼患兒，于出生后無(wú)哭聲，呼吸困難或窒息，有呼嚕樣之喉鳴音，吸氣時(shí)有喉阻塞現(xiàn)象，常有口唇紫紺及不能吮乳的癥狀。喉蹼中等度大者，喉腔尚可通氣，但聲音嘶啞，伴吸氣性呼吸困難。喉蹼較小者，則哭聲低啞，無(wú)明顯呼吸困難。成人和兒童喉蹼一般皆無(wú)明顯癥狀，偶有聲嘶或發(fā)音易感疲倦，在劇烈活動(dòng)時(shí)有呼吸不暢感。

與新生兒窒息相鑒別
主要通過(guò)病史和臨床表現(xiàn)作出診斷。近年來(lái)采取對(duì)胎兒胎心率的監(jiān)護(hù)及胎兒頭皮毛細(xì)血管的pH測(cè)定(正常胎兒頭皮血pH最低值為7.25，若pH<7.15說(shuō)明胎兒窒息)來(lái)發(fā)現(xiàn)胎兒的窒息。