遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征別名：乳腺癌-卵巢癌綜合征
重要特征是發(fā)病年齡早，根據(jù)其定義，該綜合征表現(xiàn)為：在有乳腺癌傾向的家族中，乳腺癌患者或其1、2級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者。并有以下臨床特點：①家族中乳腺癌多呈早發(fā)表現(xiàn)，一般發(fā)病年齡<50歲;②家族中卵巢癌患者發(fā)病年齡也較早，一般為49.6～55.3歲，平均52.4歲(散發(fā)性卵巢癌的發(fā)病年齡平均為59歲);③家族中可有其他類型腫瘤患者，如子宮內(nèi)膜癌、消化道癌、前列腺癌等;④卵巢癌的病理類型以漿液性乳頭狀囊腺癌為多見。
診斷要點：①詳盡的家譜分析。家系的完整醫(yī)療記錄應包括卵巢癌、乳腺癌、結(jié)腸癌、子宮內(nèi)膜癌等惡性腫瘤的發(fā)病年齡，病理報告或死亡證明等。②發(fā)病年齡早，乳腺癌大多<50歲，卵巢癌平均52.4歲。③乳腺癌和卵巢癌的臨床特征。④BRCA1和BRCA2突變基因的檢測可陽性。
由于卵巢癌深居盆腔，病變不易早期發(fā)現(xiàn)，一旦發(fā)生癌腫生長也較迅速，目前尚無有效的早期診斷方法。如能對有遺傳性家族病史者進行BRCA1篩查，則對早期發(fā)現(xiàn)卵巢癌等有助。
本征應與非遺傳性的陽性家族史的乳腺癌、卵巢癌鑒別，這些家族中可能有散在的乳腺癌、卵巢癌患者，但不符合遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征的特點，BRCA1或BRCA2突變的檢測多為陰性。
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