小兒常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)
起病多在青春期及成人，亦有5歲起病者。病初有共濟(jì)失調(diào)，步態(tài)不穩(wěn)。漸出現(xiàn)辨距不良、眼震、腱反射減低或亢進(jìn)、肌張力減低。童幼年起病者常以肌張力不全為首發(fā)癥狀?？捎羞M(jìn)行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。年長(zhǎng)兒常見末梢性肌萎縮。亦可見面肌、舌肌的纖維顫搐或手足徐動(dòng)樣扭曲動(dòng)作。MJD有明顯表型異質(zhì)性，在同一家族中，有的以肌張力不全為主要癥狀，有的主要表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)或錐體束征，還有的則為肌萎縮。病程進(jìn)行較慢者在中老年死亡。
根據(jù)家族史，臨床表現(xiàn)和分子遺傳學(xué)檢查可以確診。
染色體基因檢查可與常染色體隱性小腦共濟(jì)失調(diào)癥鑒別。
推薦藥店
小兒常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)找問答
暫無相關(guān)問答！
小兒常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)找藥品
暫無相關(guān)藥品！
用藥指南
暫無相關(guān)用藥指導(dǎo)！
小兒常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)找醫(yī)生
更多 >-
柳雪梅 副主任醫(yī)師
煙臺(tái)毓璜頂醫(yī)院
小兒科 -
杭州師范大學(xué)附屬醫(yī)院
小兒科 -
梁世山 主任醫(yī)師
泉州市第一醫(yī)院
小兒科
小兒常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)找醫(yī)院
更多 >- 醫(yī)院地區(qū)等級(jí)
- 煙臺(tái)毓璜頂醫(yī)院 芝罘區(qū) 三級(jí)甲等
- 杭州師范大學(xué)附屬醫(yī)院 拱墅區(qū) 三級(jí)甲等
- 泉州市第一醫(yī)院 鯉城區(qū) 三級(jí)甲等
