1.分級 不管病因如何，主要根據(jù)智力低下的水平和社會適應能力缺損程度分為4級。
(1)輕度：智商為50～69(占80%～85%)，早期不易被發(fā)現(xiàn)，在嬰幼兒期可能有語言和運動功能發(fā)育較遲，其軀體和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育無明顯異常跡象。在學齡期可發(fā)現(xiàn)逐漸出現(xiàn)學習困難，語言發(fā)育雖稍落后，但社交用語尚可，個人生活尚能自理，可從事簡單的勞動和技術性操作。計算、讀寫、應用抽象思維有困難，缺乏靈活性和依賴別人。在性格特點方面，主要有穩(wěn)定型(安定型)和不穩(wěn)定型(興奮型)。
(2)中度：智商為35～49(占10%～20%)，語言運動功能發(fā)育明顯落后，在學齡前期可學會說話，但不能表達較復雜的內(nèi)容，多與比同齡明顯小的兒童玩耍。學習能力差，很少能升到三年級，生活自理困難，需別人的照顧，部分伴有軀體發(fā)育缺陷和神經(jīng)系統(tǒng)異常特征。
(3)重度：智商為20～34(占10%以內(nèi))，自幼發(fā)現(xiàn)有軀體和神經(jīng)系統(tǒng)異常，運動和語言能力差，呈特殊面容，學習困難，理解能力差，常伴有癲癇和先天畸形和神經(jīng)系統(tǒng)的異常體征。
(4)極重度：智商在20以下，出生時即有明顯的軀體畸形和神經(jīng)系統(tǒng)異常，一般不能學會走路和說話，理解能力差，缺乏生活自理能力，完全依賴別人。
2.早期表現(xiàn) 下列情況可能是智力低下的早期表現(xiàn)：
(1)很晚才出現(xiàn)微笑，不注意別人說話，伴有運動發(fā)育落后。
(2)眼功能發(fā)育不良，因其不注視周圍，常被誤診為盲。
(3)由于對聲音缺乏反應，又常被誤診為耳聾。
(4)由于咀嚼晚，以致喂養(yǎng)困難，當給固體食物時，出現(xiàn)吞咽障礙并可引起嘔吐。
(5)正常孩子在會走以后，走路時兩腳就不再相互碰撞了，發(fā)育遲緩的孩子在會走后兩腳相互碰撞，有的到2～3歲時仍可見到。
(6)玩弄手的動作持續(xù)存在。正常孩子在3～4個月時，時常躺在床上看著自己的雙手，反復玩弄雙手;智力低下的孩子在6個月后，上述行為仍持續(xù)存在。
(7)正常孩子在6～12個月時，經(jīng)常將東西放進口中，但當手的動作比較熟練時就不再這樣。發(fā)育落后的孩子用口的動作持續(xù)存在，有時到2～3歲還將積木放進口中。
(8)正常孩子在15～16個月就不再故意把東西往地下扔了，發(fā)育遲緩的孩子持續(xù)的時間要長。
(9)正常孩子大約在1歲時停止淌口水，有缺陷的孩子持續(xù)時間要長。
(10)在清醒時，智力低下的孩子可見磨牙動作，這是正常孩子所沒有的。
(11)智力低下孩子有時需反復或持續(xù)刺激后才能引起啼哭，經(jīng)常發(fā)喉音，哭聲尖銳，或呈尖叫，或呈高音調(diào)，亦有時哭聲無力。正常孩子的哭聲常有音調(diào)變化。
(12)缺乏興趣及精神不集中是智力低下兒童兩個很重要的特點。缺乏興趣表現(xiàn)在對周圍事物無興趣，對玩具興趣也很短暫，反應遲鈍。智力低下兒童小時候常表現(xiàn)為多睡和無目的的多動。
主要依靠以下幾個方面。
1.病史 包括母親妊娠史、分娩史、生長發(fā)育史、疾病史、家族史等。
2.體格檢查 包括一般體格檢查、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、精神狀態(tài)檢查、心理測驗、智力測驗或智能評價、適應性行為評定等。
3.實驗室檢查 包括生化常規(guī)、染色體檢查、內(nèi)分泌學檢查、腦脊液檢查等。
4.輔助檢查 包括頭部X射線、頭部CT、MRI、EEG、TCD、ECT、腦部誘發(fā)電位檢查等。

病因鑒別診斷要根據(jù)詳盡的病史、家族史及高危因素的分析。除了生物醫(yī)學的因素以外，還要注意社會、心理文化因素、生活環(huán)境等。體格檢查要有詳細全面的神經(jīng)系統(tǒng)檢查。實驗室檢查包括神經(jīng)影像、生化代謝、染色體和分子遺傳學的分析。對智力低下盡量做到早期病因鑒別診斷，以便早期干預。遺傳病的早期診斷可以通過產(chǎn)前診斷和新生兒篩查來發(fā)現(xiàn)染色體病、先天代謝病和神經(jīng)系畸形。也可根據(jù)一些異常體征預測智力低下的發(fā)生，如侏儒、小頭、大頭、視網(wǎng)膜病、白內(nèi)障、皮膚色素異常、眼和牙的畸形、牙釉質(zhì)發(fā)育不全、異常的氣味等。