嬰兒未吃麥食前不會發(fā)生本病，以后各年齡均可發(fā)病，但以1～2歲為發(fā)病高峰，但不同地區(qū)、不同年份可有所差異。發(fā)病大多隱襲，常在數月、數年才明確診斷。病情輕重差異很大，輕者可完全無癥狀，只藉家族史及小腸活檢證實;嚴重者表現為嚴重小腸吸收不良。典型病例表現如下：
1.消化道癥狀 多數病人具有慢性腹瀉、脂肪瀉等吸收不良癥狀，如糞便色淡、油脂狀、惡臭，每天排便2～3次，也可每天1次，但便量很多，腹瀉可間歇性加重，變?yōu)樗畼颖?，易致脫水、電解質紊亂。但少數病兒可無腹瀉，甚至發(fā)生便秘。病兒多有厭食，但偶見食欲反增加。其他癥狀尚有嘔吐、腹痛、腹脹及脫肛等。
2.生長發(fā)育落后 由于吸收不良身高、體重常明顯落后，生長速度緩慢。肌肉消瘦，尤以肢體近端明顯。約30%病兒可并有牙釉質發(fā)育不良，停食麥膠蛋白后，也可恢復。
3.其他營養(yǎng)缺乏癥 常見的有由于鐵、葉酸吸收不良致營養(yǎng)性貧血，病兒表現面色蒼白。由于蛋白吸收不良及失蛋白腸病，可致低蛋白血癥，嚴重時致營養(yǎng)不良水腫。脂肪吸收不良可致脂溶性維生素吸收不良，引起維生素A、D、E及K缺乏的相應癥狀。
4.精神癥狀 可有煩躁、性格改變及睡眠紊亂等。 病兒多有吸收不良綜合征的實驗室檢查異常，如糞脂增加，血清胡蘿卜素降低、木糖吸收試驗減少，血紅蛋白降低，低蛋白血癥，及脂溶性維生素缺乏癥的檢查所見，但這些異常只能證明存在吸收不良，并不能肯定吸收不良是由本病所致。本病確診需根據：
1.活檢 小腸黏膜活檢有乳糜瀉特征性病理改變。
2.飲食療法 飲食療法即飲食中去除一切含麥膠的食物后，癥狀迅速消失，體重開始增長。在未獲取小腸黏膜標本前，不宜先采用飲食治療，因一旦癥狀改善，難以肯定是自然恢復，還是飲食療法的效果。具備上述二條即可初步診斷為本病。
3.誘發(fā)試驗 誘發(fā)試驗陽性，即重新試給含麥膠蛋白的飲食后，無論癥狀是否復發(fā)，小腸病理改變又重現，即可確診為本病。2歲以上病兒是否需作誘發(fā)試驗尚有爭論，2歲以下一般都主張進行，因為此年齡一些其他疾病也可引起類似的小腸病理改變。誘發(fā)試驗應在開始飲食療法后2年，待小腸黏膜病理改變完全恢復正常時再進行。為了避免出現嚴重癥狀，可給少量麥食，如每天1～2片面包，多數病兒可以耐受，常需2年或2年以上腸黏膜才重新出現典型病理改變。近年發(fā)現，未經治療的病兒血C3補體偏低，不足半數病兒IgM降低，血清抗麥膠蛋白IgA抗體、抗網硬蛋白(reticulin)抗體及抗肌內膜(endomysium)抗體可呈陽性，敏感、特異性均較高。結合小腸活檢即可診斷。這些抗體在飲食治療后可消失，誘發(fā)試驗又可重新出現。

與慢性腹瀉病，脂肪瀉和營養(yǎng)不良癥患兒鑒別，通過實驗室檢查和臨床特點可確診。