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小兒先天性面肌雙癱綜合征別名:小兒GraefeⅡ綜合征

1.雙側(cè)面癱 可以是完全的或不完全的,表現(xiàn)為面部無表情運(yùn)動,鼻唇溝淺,圓口,口唇音不清。幼兒期吸吮、喂養(yǎng)困難,兒童期可有口角流涎,食物殘留在頰部等現(xiàn)象。還有眼輪匝肌無力,下瞼外翻,淚液蓄積于下穹隆、眼瞼閉合不全、暴露性角膜炎。
2.雙眼外轉(zhuǎn)受限 雙眼外轉(zhuǎn)均不超過中線,不能做水平掃視運(yùn)動,當(dāng)看左或右側(cè)目標(biāo)時(shí)必須轉(zhuǎn)動頭位,但垂直運(yùn)動及Bell現(xiàn)象正常。
3.眼位 多數(shù)病例呈內(nèi)斜位,少數(shù)病例第一眼位可為正常。輻輳可正?;蛴腥毕?,集合時(shí)瞳孔收縮正常。
4.其他腦神經(jīng)障礙 舌下神經(jīng)受損害表現(xiàn)為舌麻痹、舌萎縮變小,典型者變尖、有溝裂,舌下神經(jīng)運(yùn)動根受影響表現(xiàn)為咬合無力、軟腭運(yùn)動缺陷、異常發(fā)音和語言發(fā)育遲緩。
5.其他發(fā)育異常 可見小頜畸形、多指(趾)、短指、畸形足、血管瘤、胸肌、腓骨肌萎縮、乳腺缺如、耳聾等。
6.智力低下。
7.腦電圖可有異常。
本病征主要以上述臨床表現(xiàn)進(jìn)行診斷,尤應(yīng)注意早年存在而無進(jìn)展的Ⅵ、Ⅷ神經(jīng)麻痹之特點(diǎn)。

與染色體畸變疾病相鑒別。

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  • 李平 李平 主任醫(yī)師
    嘉定區(qū)中心醫(yī)院
    急診科
  • 周爽 周爽 副主任醫(yī)師
    第二軍醫(yī)大學(xué)附屬長海醫(yī)院
    中西醫(yī)結(jié)合科
  • 于炳琦 于炳琦 主治醫(yī)師
    諸城中醫(yī)醫(yī)院
    腦外科
  • 李芳 李芳 主治醫(yī)師
    諸城中醫(yī)醫(yī)院
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  • 喬振才 喬振才 主任醫(yī)師
    武警江蘇省總隊(duì)醫(yī)院
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  • 孫利群 孫利群 副主任醫(yī)師
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    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第五醫(yī)院
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