小兒血管角質(zhì)瘤綜合征別名：小兒Anderson-Fabry綜合征
兒童期或青春期起病，最早為6歲。可有反復(fù)發(fā)熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和腎功能衰竭，甚至發(fā)生腦血管栓塞。皮損主要在下腹、大腿和陰囊部位出現(xiàn)小紅點，呈丘疹樣紫癜。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀較多，由于末梢神經(jīng)、后根、脊髓后角病變而致四肢陣發(fā)性燒灼樣疼痛和感覺異常，自主神經(jīng)系統(tǒng)受累而有陣發(fā)性腹痛、嘔吐、腹瀉、少汗、高熱;腦血管壁受累可引起偏癱、失語、抽搐等局灶性癥狀;垂體、丘腦下部受累可有內(nèi)分泌異常。眼部癥狀也較多見，有視網(wǎng)膜血管及眼結(jié)合膜血管迂曲擴張、角膜混濁、眼瞼水腫，重者視力有影響。腎、心、肺、骨關(guān)節(jié)可出現(xiàn)相應(yīng)癥狀。
本病征典型癥狀者診斷不難。
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