小兒關節(jié)彎曲綜合征別名：小兒Guerin-Stern綜合征
本癥臨床可分屈曲型、伸直攣縮型和混合型三種，男女均可發(fā)生，出生后即有上下肢對稱性多關節(jié)屈曲或伸直攣縮畸形，少數(shù)可僅侵犯單一肢體，下肢受累多于上肢。偶可侵犯脊柱，脊柱的侵犯往往是遲發(fā)而并非出生時即存在的。
受累肢體肌肉呈萎縮狀，關節(jié)部位皮紋消失、皮膚緊張而光亮，屈曲畸形者常并有皮蹼形成。伸直型肘、膝關節(jié)可呈柱狀或梭狀變形，攣縮的關節(jié)活動范圍很小，甚至僵硬，但并無疼痛表現(xiàn)。由于面部肌肉發(fā)育也較差，患兒常顯得表情淡漠。
根據(jù)臨床典型的出生時即有的關節(jié)畸形即可診斷。惟有單一關節(jié)特殊畸形如前臂旋前攣縮畸形、僵直的先天性髖脫位和難以矯正的脊柱側彎，則一時難以明確診斷，肌肉活檢有助于診斷。
肌肉萎縮者，注意與進行性脊髓性肌萎縮癥相鑒別，臨床表現(xiàn)和實驗室、輔助檢查可助確診。
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